【佳学基因检测】做脊髓小脑共济失调1型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊髓小脑共济失调1型是英文spinocerebellar ataxia type 1的中文翻译。这一疾病又叫做olivopontocerebellar atrophy I
SCA1
spinocerebellar atrophy I
type 1 spinocerebellar ataxia
Spinocerebellar ataxia 1;SCA1。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓小脑共济失调1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脊髓小脑共济失调1型基因解码、基因检测?
脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种以渐进性运动问题为特征的疾病。 患者贼初出现共济失调。SCA1的其他体征和症状包括言语和吞咽困难、肌强直(痉挛)和眼肌麻痹。眼肌无力导致快速、无意识的眼球运动(眼球震颤)。SCA1患者处理、学习和记忆信息困难(认知障碍)。随着时间的推移,SCA1患者可能出现麻木、刺痛或手臂和腿部疼痛(感觉神经病变)、肌张力障碍、肌肉萎缩和肌肉抽搐。SCA1患者很少出现僵直、震颤和舞蹈症,但在患病多年的患者中有报道。该病的体征和症状通常始于成年早期,但可在儿童期到成年后期随时出现。SCA1患者在症状新颖出现后可存活10到20年。
佳学基因spinocerebellar ataxia type 1基因解码、基因检测大数据分析
SCA1在全世界患病率约为1~2/100,000。
spinocerebellar ataxia type 1致病鉴定基因解码
ATXN1基因突变导致脊髓小脑共济失调1型(SCA1)。 ATXN1基因编码了共济失调蛋白-1(ataxin-1)。这种蛋白质遍及全身,但其功能未知。在细胞内,ataxin-1位于细胞核中。研究人员认为,ataxin-1可能参与调节生产蛋白质的各个方面,包括转录和加工RNA。导致SCA1的ATXN1基因突变涉及CAG三核苷酸重复。该片段由胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤(CAG区段)组成。通常,CAG区段在基因内重复4至39次。在SCA1患者中,CAG段重复40次至80次以上。 40至50个重复的人倾向于在成年中期
spinocerebellar ataxia type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。受累者通常从一个受累的亲本继承改变的基因。然而,一些SCA1患者的父母不具有该疾病。随着改变的ATXN1基因从一代传递到下一代,CAG三核苷酸重复的长度通常增加。大量的重复通常与早期的体征和症状的发作相关。这又称为早发现象(anticipation)。当ATXN1基因从一个人的父亲(父系遗传)继承而来,而不是从一个人的母亲(母亲遗传)继承时,早发现象(anticipation)往往更突出。在ATXN1基因中具有约35个CAG
spinocerebellar ataxia type 1的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脊髓小脑共济失调1型的数据库编码是omim_id:164400
hpo_id:HP:0000543
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca1/;ICD编码是G11.8
做脊髓小脑共济失调1型基因解码、基因检测需要多少钱?
请致电4001601189,访问jiaxuejiyin.com,让基因解码师和遗传咨询师为您提供量身定做的项目,省钱、有效、管用。(责任编辑:佳学基因)