【佳学基因检测】如何区分Unverricht-Lundborg综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Unverricht-Lundborg综合征是英文Unverricht-Lundborg disease的中文翻译。这一疾病又叫做Baltic myoclonic epilepsy
Baltic myoclonus
Baltic myoclonus epilepsy
EPM1
Lundborg-Unverricht syndrome
Mediterranean myoclonic epilepsy
myoclonic epilepsy of Unverricht and Lundborg
PME
progressive myoclonic epilepsy
progressive myoclonus epilepsy 1
ULD
U;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Unverricht-Lundborg综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Unverricht-Lundborg综合征基因解码、基因检测?
Unverricht-Lundborg综合征是一种罕见的遗传性癫痫。患者通常在6到15岁开始发病。进行性肌阵挛性癫痫是主要症状。发作性肌阵挛可能由于身体劳累,压力,光或其他刺激引起。5到10年期间,肌阵挛发作可能会严重到影响走路和其他日常活动。患者还会出现意识丧失、肌肉强直发作、抽搐(强直-阵挛或癫痫发作)。肌阵挛性发作在几年内增加的频率可以控制与处理。经过几年的发展,癫痫发作的频率会稳定或下降。贼终患者可能会发生共济失调,意向性震颤,说话困难(构音障碍),抑郁症,智力轻度下降。患者通常只能活到成年。根据病情的严重程度和患者对治疗的反应,预期寿命可能是正常的。
佳学基因Unverricht-Lundborg disease基因解码、基因检测大数据分析
Unverricht-Lundborg综合征是一种罕见的肌阵挛癫痫疾病,是这类癫痫贼常见的病因,但在世界范围内患病率未知。该病贼常发生在芬兰,其中约4/100000的人受到影响。
Unverricht-Lundborg disease致病鉴定基因解码
CSTB基因突变导致Unverricht-Lundborg综合征。CSTB基因编码半胱氨酸蛋白酶抑制剂B。它能抑制组织蛋白酶的活性。组织蛋白酶帮助分解溶酶体中某些蛋白质。而半胱氨酸蛋白酶抑制剂B的具体功能尚不清楚,它可能有助于保护细胞的蛋白质不被溶酶体中的组织蛋白酶分解。几乎在所有的患病人群中,Unverricht-Lundborg综合征是由CSTB基因的大小增加导致。CSTB基因中有一段12个核苷酸的重复序列。这段序列通常是重复两次或三次,称为dodecamer重复。大多数患有这种疾病的人在CSTB基因
Unverricht-Lundborg disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常,常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝,但通常不会表现出疾病的体征和症状。
Unverricht-Lundborg disease的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Unverricht-Lundborg综合征的数据库编码是omim_id:254800
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epm1/;ICD编码是G40.3
如何区分Unverricht-Lundborg综合征基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)