【佳学基因检测】如何做视-隔发育不良基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
视-隔发育不良是英文septo-optic dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视-隔发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病 生殖系统疾病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做视-隔发育不良基因解码、基因检测?
Septooptic dysplasia是一种临床异质性疾病,由视神经发育不全,脑垂体发育不全和脑中线异常的任何组合松散定义,包括胼um体和透明隔的缺失(Dattani等,1998)。当存在经典三联征的2个或更多特征时,诊断出这种罕见的先天性异常。大约30%的患者具有有效表现,62%显示垂体功能减退,60%患者没有透明隔。这种疾病在男性和女性中同样普遍,并且在年轻母亲所生的婴儿中更为常见,据报道,10,000例活产婴儿中有1例(Webb和Dattani总结,2010年)。另见516020.0012一种类型的分泌性异常增生症伴有心肌病和运动不耐受。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;腭裂;视神经发育不全;眼球震颤;视神经萎缩;自闭症;生长激素缺乏症;前垂体功能减退症;尿崩症;皮肤干燥;缺乏透明隔膜; Holoprosencephaly;多因素继承。该病临床表征有:隐睾;小阴茎;腭裂;视神经发育不全;眼球震颤;视神经萎缩;孤独症;生长激素缺乏症;垂体前叶功能减退症;尿崩症;干性皮肤;透明隔缺如;前脑无裂畸形。
佳学基因septo-optic dysplasia基因解码、基因检测大数据分析
septo-optic dysplasia致病鉴定基因解码
septo-optic dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
septo-optic dysplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,视-隔发育不良的数据库编码是omim_id:182230;ICD编码是
如何做视-隔发育不良基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。
(责任编辑:佳学基因)