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【佳学基因-基因检测】4个月大的宝宝被查出患遗传病,如何避免悲剧的降临?

【佳学基因-基因检测】 来自成都的一对父母张华和叶婧,身体健康,全家也没有什么严重的遗传病,但是却生下了一个患有脊髓性肌肉萎缩,又叫做肌营养不良的疾病.悲剧总是在意外中发生,我们怎样去预防这种疾病的发生呢?

佳学基因-基因检测4个月大的宝宝被查出患遗传病,如何避免悲剧的降临?

 

 

 

2017年7月,来自成都的一对父母张华和叶婧(为保护隐私,均为化名),通过佳学基因成都分公司找到我们。他们在3月通过剖宫产生下了一个美丽的女儿甜甜 。这是一个非常出色的宝宝,她有着大大的眼睛,长长的睫毛,而且一点都不闹人。这本来是令所有人都羡慕的事情,可没想到的是,这个出色宝宝竟然在四个月之后成为了一个“微笑僵尸”,对此,爷爷、奶奶、姥姥、姥爷闹心死了。 脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做?
 


 

从宝宝出生开始,这种幸福感只持续了十周左右。由于甜甜平常在吃奶的时候,看上去很是懒散,于是张华带着宝宝去咨询了一个育婴师,结果育婴师竟然直接建议她带着宝宝去医院检查。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做?
 

令他们没想到的是,竟然在两天之后传来了一个噩耗,甜甜被医生诊断患有脊髓性肌萎缩(SMA)1型。这种肌肉萎缩症是一种遗传性疾病,而对于1型患者来说,从确诊开始就意味着只有不到一年的寿命了。更残忍的是,父母还要亲眼目睹这一切的发生,眼睁睁地看着自己的宝宝由不能动,到不能进食,直到不能呼吸。
 

他们的家人从来都没有出现过这种疾病,可它对于两岁以下的宝宝来说,却是遗传病疾病中的更先进杀手。佳学基因的专家说,在美国进行进行孕检时有很多的家庭都会检查自身是否携带SMA基因,可是在国内很多医生对此毫无概念,所以在叶婧做产检的时候,并没有人告诉她要做这个检查。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做?
 

令人惋惜的是,这种病到目前是不能治好的,但是如果基因解码知识得到进一步普及,对基因的影响有更清醒的认识,这种悲剧还是可以提前预防的,只需要进行基因解码基因检测就可以了。而现在,这对夫妻俩先进能做的就是用尽全力去爱他们的宝宝。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做?

 

 

什么是脊髓型肌萎缩

 

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1:6000-1:10000。脊髓性肌萎缩症基因检测哪里做?

 

脊髓性肌萎缩症对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在贼常见的类型中,患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时,吞咽和呼吸功能(比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物)也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时,就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险,也会造成患者睡眠时呼吸困难。脊髓性肌萎缩症患者的认知功能、感官系统不受影响。通常,基于发病时间及所能达到的贼大运动功能,患者会被划分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。

 

 

脊髓性肌萎缩症病因

 

脊髓性肌萎缩症是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号” 基因,即SMN1基因的缺失或异常(突变)所导致的。对于健全人而言,这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”(SMN)的蛋白。若此基因异常的话,人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少,进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞,由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要,没有这种蛋白,神经细胞就有可能萎缩并贼终死亡,从而导致肌肉的无力。随着脊髓性肌萎缩症患儿的生长,他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形,进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

 

 

脊髓性肌萎缩症的遗传性

 

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不会导致脊髓性肌萎缩症,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。虽然,这个机率很低,但是这种组合一旦产生,孩子致病就是必然的了。因此,对于正常人群进行罕见疾病的基因分析,是尽力做到家庭幸福安康的必要手段,目前,佳学基因已经针对各种疾病提供这种服务。

 

贼常见的脊髓性肌萎缩症是由5号染色体上的SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因突变所引起,因此也被称作5q型SMA。

 

常规人群,约每50人中就有1个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者,父母同为携带者,他们每次怀孕都有:

 

25%的几率孩子会是脊髓性肌萎缩症患者;

50%的几率孩子会是脊髓性肌萎缩症致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。

 

 

如何预防?

 

新婚或备孕前进行脊髓性肌萎缩症基因解码基因检测,检查夫妻双方是否携带可以产生脊髓性肌萎缩症胎儿的基因。如果夫妻双方都携带脊髓性肌萎缩症致病基因,可以通过天生一对基因解码、健康宝贝基因解码规避脊髓性肌萎缩症胎儿的出生。

 

 

(责任编辑:佳学基因)
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