α-甘露糖苷沉积症的英文名字是Alpha-mannosidosis。基因解码表明:α-甘露糖苷沉积症是一种遗传性疾病,由于α-甘露糖苷酶的缺乏或功能异常导致甘露糖苷的积累而引起。该疾病主要由MAN2B1基因的...
阿米什小头畸形的英文名字是Amish microcephaly。基因解码表明:阿米什小头畸形是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者头部异常小。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试...
安德曼综合征的英文名字是Andermann syndrome。基因解码表明:安德曼综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,主要特征包括智力障碍、癫痫发作、运动障碍和眼部异常。该疾病是由基因突变引起...
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