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先天性脑积水1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于脑脊液在脑内无法正常循环引起。临床表现包括头部增大、智力发育迟缓、运动障碍等症状。该疾病可以通过基因检测来确认诊断，帮助医...
先天性肺淋巴管扩张是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。进行基因检测可以帮助医生确认患者是否患有这种疾病，从而进行更正确的诊断和治疗。 基因检测可以帮助确定患者是...
先天性肺气肿伴有耳聋、阴茎阴囊蹼和智力低下是一种罕见的遗传性疾病，可能由基因突变引起。通过基因检测，可以确定患者是否携带相关致病基因，帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。此...
先天性肌营养不良症-Dystroglycanopathy A7型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于与α-糖基化相关的基因突变导致肌肉发育和功能异常。目前已知与该疾病相关的致病基因包括POMT1、POMT2、POMGNT1、FK...
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