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克雅氏病是一种罕见但致命的神经系统疾病，通常会导致快速进行性的认知和运动障碍。基因检测可以帮助确定患者是否携带与克雅氏病相关的PRNP基因的突变。这对于家族史中有克雅氏病的人...
克莱恩-莱文冬眠综合症是一种罕见的神经精神障碍，患者会出现反反复作的睡眠过度、食欲增加和认知功能障碍等症状。目前尚不清楚该症的确切原因，但基因检测可能有助于查找患者发病的...
克莱夫斯特拉综合症2型是一种罕见的遗传性疾病，主要由KMT2C基因突变引起。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带KMT2C基因突变，从而确认诊断并为患者提供更好的治疗和管理方案。 此外...
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