ADCA-DN综合征的英文名字是ADCA-DN syndrome。基因解码表明:ADCA-DN综合征是一种遗传性疾病,其全称为自发性共济失调性性小脑变性(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia with Deafness and Narcolepsy)。ADCA-DN综合...
艾卡迪综合征的英文名字是Aicardi syndrome。基因解码表明:艾卡迪综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响女性。该综合征的特征包括癫痫发作、智力发育迟缓、视网膜发育异常和脑结构异常...
眼睛白化病的英文名字是Albinism, ocular。基因解码表明:眼睛白化病(Albinism, ocular)是一种遗传性疾病,主要由于相关基因突变导致黑色素的合成或分布异常,进而影响眼睛的色素沉着。基因测...
ALDOB缺乏症的英文名字是ALDOB deficiency。基因解码表明:ALDOB缺乏症是一种遗传性疾病,由ALDOB基因突变引起。进行基因检测的原因包括: 1. 确诊:基因检测可以确认患者是否携带ALDOB基因突变...
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