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全身性癫痫伴热性惊厥附加8型是一种遗传性癫痫综合征，患者在发热时容易出现癫痫发作。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而帮助医生做出更正确的诊断和治...
全身性癫痫伴热性惊厥附加6型是一种遗传性癫痫综合征，患者在发热时容易出现癫痫发作。基因检测可以帮助医生确认患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而指导治疗方案的制定。 通...
全身性癫痫伴热性惊厥加（GEFS+）是一种遗传性癫痫综合征，患者在发热时容易出现癫痫发作。基因检测可以帮助确定患者是否携带与GEFS+相关的基因突变，从而帮助医生制定更有效的治疗方案...
免疫骨骼发育不良伴神经发育异常是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为免疫系统功能异常、骨骼发育不良和神经发育异常。这种疾病可能由多种基因突变引起，因此进行基因检测分析可以...
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