【佳学基因检测】5型脑桥小脑发育不全基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

5型脑桥小脑发育不全是英文Pontocerebellar hypoplasia type 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止5型脑桥小脑发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做5型脑桥小脑发育不全基因解码、基因检测？

Pontocerebellar发育不全（PCH）是一组异质性疾病，其特征是异常小的小脑和脑干，并伴有严重的发育迟缓（Edvardson等，2007）。对于表型描述和PCH遗传异质性的讨论，见PCH1（ 607596）。临床特征：常染色体隐性遗传;口感狭窄;突出的鼻梁;小脑萎缩;小脑发育不全;糟糕的吮吸;脑萎缩;下肢痉挛;增加血清乳酸;头部控制差;增加脑脊液乳酸;进步;上肢痉挛;脑萎缩。该病临床表征有：上腭狭窄；鼻梁突出；小脑萎缩；小脑发育不全；吸吮无力；脑萎缩；下肢痉挛；血清乳酸增高；头部控制能力弱；脑脊液乳酸升高；上肢痉挛；脑萎缩。

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常染色体隐性遗传病

Pontocerebellar hypoplasia type 5的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，5型脑桥小脑发育不全的数据库编码是omim_id:611523；ICD编码是Q04.3

5型脑桥小脑发育不全基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)