【佳学基因检测】如何区分脑桥小脑发育不良6型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑桥小脑发育不良6型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不良6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑桥小脑发育不良6型基因解码、基因检测？

Pontocerebellar发育不全8型是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是严重的精神运动迟缓，异常运动，张力减退，痉挛和可变的视觉缺陷。脑MRI显示脑桥小脑发育不全，脑白质减少，胼call体薄（Mochida等，2012总结）。对于PCH的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见PCH1（607596）。临床特征：常染色体隐性遗传;散光;近视;内斜视;眼球震颤;多毛症;小脑发育不全; Pes cavus; Talipes equinovarus;舞蹈病;脑干发育不全;讲话不好; Talipes valgus; Equinovarus畸形。该病临床表征有：散光；近视；内斜视；眼球震颤；多毛症；小脑发育不全；高弓足；马蹄内翻足；舞蹈样运动；脑干发育不良；少言寡语；马蹄外翻足；马蹄内翻变形。

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常染色体隐性遗传病

Pontocerebellar hypoplasia type 6的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑桥小脑发育不良6型的数据库编码是omim_id:614961；ICD编码是Q04.3

如何区分脑桥小脑发育不良6型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)