【佳学基因检测】脑桥小脑发育不全4型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑桥小脑发育不全4型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不全4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑桥小脑发育不全4型基因解码、基因检测？

Pontocerebellar发育不全（PCH）是指一组异常的疾病，其特征是异常小的小脑和脑干（Patel等人，2006年总结）。对于pontocerebellar发育不全的表型描述和遗传异质性的讨论，见PCH1（607596） 。该病临床表征有：小头畸形；小脑发育不全；橄榄桥脑小脑萎缩；橄榄桥脑小脑发育不全。

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常染色体隐性遗传病

Pontocerebellar hypoplasia type 4的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑桥小脑发育不全4型的数据库编码是；ICD编码是Q04.3

脑桥小脑发育不全4型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)