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阿尔斯特罗姆综合征的英文名字是Alstrom syndrome。基因解码表明：阿尔斯特罗姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性测试可以帮助医生确认...
阿尔斯特罗姆综合征的英文名字是Alström syndrome。基因解码表明：阿尔斯特罗姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括视网膜色素变性、听力损失、肥胖、糖尿病和肾脏疾病等。该疾病...
AMCR 缺乏症的英文名字是AMACR deficiency。基因解码表明：AMCR缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与AMACR基因的突变或缺失有关。AMACR基因编码α-甲基酰辅酶A羧化酶，是胆汁酸合成途径中的一个关键酶...
安徒生病的英文名字是Andersen disease。基因解码表明：安徒生病（Andersen病）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于G6PC3基因的突变引起。因此，进行G6PC3基因检测可以确定是否患有安徒生病。 基...
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