【佳学基因检测】结构基因组学分析所需要的CHIT1的基础认知
基因检测的序列名称：
CHIT1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1118
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
chitinase 1
中国数据库中基因全称：
几丁质酶1
基因检测报告英文版基因简介
Chitotriosidase is secreted by activated human macrophages and is markedly elevated in plasma of Gaucher disease patients. The expression of chitotriosidase occurs only at a late stage of differentiation of monocytes to activated macrophages in culture. Human macrophages can synthesize a functional chitotriosidase, a highly conserved enzyme with a strongly regulated expression. This enzyme may play a role in the degradation of chitin-containing pathogens. Several alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]
基因突变所影响的基因信息
壳三糖苷酶由活化的人类巨噬细胞分泌，并在高雪氏病患者的血浆中显着升高。壳三糖苷酶的表达仅在培养中单核细胞分化为活化的巨噬细胞的后期发生。人巨噬细胞可以合成功能性壳三糖苷酶，这是一种高度保守的酶，其表达受到严格调节。该酶可能在降解几丁质的病原体中起作用。已经描述了该基因的几种选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2012年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CHI3, CHIT, CHITD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：203185207；结束位置坐标为：203198860。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：203216079；结束位置坐标为：203229732。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Gaucher Disease
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
戈谢病
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Isopropyl Alcohol (Endochitinase activity);N-Acetyl-D-Allosamine (Endochitinase activity);2-(Acetylamino)-2-Deoxy-6-O-Methyl-Alpha-D-Allopyranose (Endochitinase activity);Argifin (Endochitinase activity);Argadin (Endochitinase activity);Allosamizoline (Endochitinase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
异丙醇（内切壳多糖酶活性）；N-乙酰-D-异糖胺（内切壳多糖酶活性）；2-（乙酰氨基）-2-脱氧-6-O-甲基-α-D-别吡喃糖（内切壳多糖酶活性）；Argifin（内切壳多糖酶活性） ;Argadin（内切壳多糖酶活性）；Allosamizoline（内切壳多糖酶活性）
