【佳学基因检测】胸外科基因测试项目招标为什么要问CDKN2C的内容

基因检测的序列名称：

CDKN2C

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1031

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin dependent kinase inhibitor 2C

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2C

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the INK4 family of cyclin-dependent kinase inhibitors. This protein has been shown to interact with CDK4 or CDK6, and prevent the activation of the CDK kinases, thus function as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. Ectopic expression of this gene was shown to suppress the growth of human cells in a manner that appears to correlate with the presence of a wild-type RB1 function. Studies in the knockout mice suggested the roles of this gene in regulating spermatogenesis, as well as in suppressing tumorigenesis. Two alternatively spliced transcript variants of this gene, which encode an identical protein, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂INK4家族的成员。该蛋白已显示与CDK4或CDK6相互作用，并阻止CDK激酶的活化，因此可作为控制细胞周期G1进程的细胞生长调节剂。已显示该基因的异位表达以似乎与野生型RB1功能的存在相关的方式抑制人细胞的生长。在基因敲除小鼠中的研究表明，该基因在调节精子发生以及抑制肿瘤发生中的作用。已经报道了该基因的两个选择性剪​​接的转录变体，它们编码相同的蛋白质。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

INK4C, p18, p18-INK4C

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：51434367；结束位置坐标为：51440309。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50968695；结束位置坐标为：50974637。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Adrenal Cortical Adenoma; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; insulinoma; Angiofibroma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Hyperparathyroidism; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Hypercalcemia; Diarrhea

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肾上腺皮质腺瘤；多发性内分泌肿瘤 1 型；佐林格-埃里森综合征；无功能垂体腺肿瘤；甲状旁腺增生;胰岛素瘤;血管纤维瘤;高胰岛素血症禁食；甲状旁腺腺瘤；消化性溃疡；垂体生长激素细胞腺瘤；腹痛偶发；食管炎;皮下脂肪瘤;甲状腺滤泡性腺瘤；间歇性腹痛；泌乳素瘤；甲状旁腺功能亢进；生长激素过多；增加血清甲状旁腺激素;高胰岛素血症低血糖症;肢端肥大症；高钙血症；腹泻

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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