【佳学基因检测】ALK基因检测:肿瘤基因检测及靶向药物治疗的必要突变信息
肿瘤致病基因鉴定基因解码的分类:
ALK的特定位置、特定形式的基因突变被肿瘤基因解码归类为癌症发生的驱动基因。ALK基因的全称为anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase。
ALK驱动肿瘤与癌症发生的原因
ALK基因上的AGCTR排序序列中有内含子序列、外显子序列、及3‘端、5’端的调节序列。它们同时具有上游调节序列和下游调节序列。《肿瘤与癌症基因解码》表明这些组成元素的特定形式的变化或者突变是基因发生的众多原因之一。肿瘤850基因解码是其中一个尽可能全面的收录各种突变的肿瘤基因检测项目。据ALK的原癌基因能力介绍,ALK的外显子编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。贼初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌,发现该基因出现突变、扩增或者重排,其中染色体重排贼为常见,导致ALK与其他基因产生融合,包括ALK(2号染色体)/EML4(2号染色体),ALK / RANBP2(2号染色体),ALK /ATIC(2号染色体),ALK / TFG(3号染色体),ALK / NPM1(5号染色体),ALK / SQSTM1(5号染色体),ALK / KIF5B(10号染色体),ALK / CLTC(17号染色体),ALK / TPM4(19号染色体),和ALK / MSN(X染色体)。检查患者体是否具有ALK突变的全部形式,有时需要做染色体突变排查,或者是染色体基因检测
基因名: | ALK |
别名: | CD246,NBLST3 |
基因ID: | 238 |
Chromosome: (GRCh37) |
2 Start: 29415640 End: 30144432 Strand: -1 |
信号通路: | 细胞增殖 |
靶向药: | 坦螺旋霉素 阿螺旋霉素 盐酸盐和曲氟尿苷复方片 阿来替尼,艾乐替尼 Luminespib AZD3463 布加替尼 色瑞替尼,塞瑞替尼 阿来替尼,艾乐替尼 克唑替尼 恩曲替尼 厄洛替尼 IPI-504 劳拉替尼 PF-2341066 TAE684 WHI-P154 |
化疗药: | 4-嘧啶二胺 培美曲塞 |