【佳学基因检测】做纳克索斯病基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
纳克索斯病是英文Naxos disease的中文翻译。这一疾病又叫做;NAXOS疾病; Diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止纳克索斯病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做纳克索斯病基因解码、基因检测?
具有羊毛状头发的角化病是一组影响皮肤和头发的相关病症,并且在许多情况下增加了可能危及生命的心脏病的风险。患有这些疾病的人的头发非常粗糙,干燥,细腻,并且紧密卷曲。在某些情况下,头发也很稀疏。羊毛状的头发通常仅影响头皮,并且从出生就存在。从生命的早期开始,受影响的个体也会发展为掌跖角化病,这种状况会导致手掌和脚底的皮肤变得粗大,鳞片状和胼。体状。心肌病是一种心肌疾病,是一种威胁生命的健康问题,可以在患有毛发的角化病患者中发展。与这种情况的其他特征不同,心肌病的体征和症状可能直到青春期或以后才出现。心肌病的并发症包括心跳异常(心律失常),心力衰竭和猝死。具有羊毛状头发的角化病包括具有重叠体征和症状的几种相关病症。研究人员贼近提出,基于潜在的遗传原因,将具有毛发的角化病分为四种类型。 I型,也称为Naxos病,其特征在于掌跖角化病,羊毛状和称为致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的一种形式的心肌病。 II型,也称为Carvajal综合征,具有与I型相似的毛发和皮肤异常,但具有不同形式的心肌病,称为扩张的左心室心肌病。 III型也有类似于I型的症状和体征,包括ARVC,尽管头发和皮肤异常通常较轻微。 IV型的特征是掌跖角化病和毛和稀疏的头发,以及异常的指甲和脚趾甲。 IV型似乎不会引起心肌病。临床特征:常染色体隐性遗传;黑棘皮病;掌跖角化过度;多汗症;肥厚型心肌病;心脏扩大;扩张型心肌病;心脏猝死;猝死;卷发;毛茸茸的头发;室性心动过速发作;头发量异常;棘层松解。该病临床表征有:黑棘皮病;掌跖角化;多汗症;肥厚性心肌病;心脏扩大;扩张型心肌病;心脏猝死;卷曲样发;羊毛状发;阵发性室性心动过速;毛发数量异常;皮肤棘层松解。
佳学基因Naxos disease基因解码、基因检测大数据分析
Naxos disease致病鉴定基因解码
Naxos disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Naxos disease的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,纳克索斯病的数据库编码是omim_id:601214;ICD编码是Q87.8
做纳克索斯病基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)