【佳学基因检测】做Netherton综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Netherton综合征是英文Netherton syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做bamboo hair syndrome;Comel-Netherton syndrome;ichthyosiform erythroderma with hypotrichosis and hyper-IgE;ichthyosis linearis circumflexa;ILC;NETH;Netherton disease;NS;Netherton综合征, 回旋形线状鱼鳞病, 鱼鳞病样红皮病异型, Ichthyosis linearis circumflexa。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Netherton综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做Netherton综合征基因解码、基因检测?
Netherton综合征是一种影响皮肤、头发和免疫系统的疾病。患病新生儿有鱼鳞病样红皮病,皮肤有液体流出。一些患病婴儿一出生皮肤就有一层火棉胶膜。这个膜通常是在出生的贼初几周内脱落的。由于这种疾病的新生儿缺少正常的皮肤提供的保护,有可能发生脱水,进而发展到皮肤或全身感染(败血症),这便会危及生命。患病婴儿也可能无法以预期的速度增长体重(生长迟缓)。年龄较大的患病儿童和成人健康问题会有改善,然而他们依然是体重过轻和身材矮小。婴儿期后,患儿皮肤异常的严重程度会随着时间而波动。特别是在贼初几年内,皮肤仍然是红鳞状。一些患者还有回旋形线状鱼鳞病,皮肤上有多个环形病变斑块。对于病因尚不清楚,但研究人员认为,可能与感染有关。患者发生瘙痒是常见的问题,搔抓可导致频繁的感染。坏死的皮肤细胞异常脱落,积累在耳道,如果不定期清除,可能会影响听力。皮肤异常吸收如洗液和药膏的物质,从而导致血液中外用药物过量。因为皮肤抵抗冷热的能力受损,患者可能很难调节自己的体温。患者的头发也是脆弱的,易断,头发有不同的直径,有较厚和较薄的斑点。这种特性称为竹节状头发,结节性脆发症,或套叠性脆发症。除了头皮上的头发,睫毛和眉毛可能也会受到影响。患病婴儿的头发异常可能不会被注意,因为婴儿常有稀疏的头发。大多数患者有免疫系统相关的问题,如食物过敏、花粉热、哮喘,或炎性皮肤病湿疹。
佳学基因Netherton syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Netherton综合征估计影响1/200000的新生儿。
Netherton syndrome致病鉴定基因解码
根据《皮肤科基因检测项目及其基因解码基础》Netherton综合征是由SP**K5基因突变引起的。这个基因编码L**T1蛋白。L**T1蛋白是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂。丝氨酸蛋白酶抑制剂控制丝氨酸蛋白酶的活性。L**T1蛋白存在于皮肤和胸腺,胸腺通过产生淋巴细胞对免疫系统起着重要作用。L**T1蛋白控制皮肤表皮尤其是角质层中某些丝氨酸蛋白酶的活性。丝氨酸蛋白酶通过打破角质层细胞间的连接使正常皮肤脱落。L**T1蛋白还参与正常的头发生长,胸腺中淋巴细胞的发育,控制触发免疫系统功能的丝氨酸蛋白酶。SP**K5基因突变导致L**T1蛋白无法控制丝氨酸肽酶
Netherton syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常,常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝,但通常不会表现出疾病的体征和症状。
Netherton syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Netherton综合征的数据库编码是omim_id:256500 hpo_id:HP:0000007;ICD编码是Q80.8
做Netherton综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
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(责任编辑:佳学基因)