【佳学基因检测】做紫外线敏感症2基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
紫外线敏感症2是英文UV-sensitive syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止紫外线敏感症2在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做紫外线敏感症2基因解码、基因检测?
紫外线敏感综合征-2是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是皮肤光敏性和雀斑增加,而不会增加皮肤肿瘤的风险。尽管未经计划的DNA修复是正常的,但由于在活跃转录基因中DNA损伤的优先修复缺陷,患者细胞在UV照射后显示RNA合成(RRS)的恢复受损。细胞发现与转录偶联核苷酸切除修复(TC-NER)的紫外线损伤缺陷一致(Nardo等人,2009)。参见Cockayne综合征A型(CSA; 216400),一种等位基因更严重的表型包括神经系统症状和骨骼异常。对于一般表型描述和UVSS遗传异质性的讨论,参见UVSS1(600630)。临床特征:常染色体隐性遗传;雀斑;增加细胞对紫外线的敏感度。该病临床表征有:雀斑;对紫外光的细胞敏感度增强。
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常染色体隐性遗传病
紫外线敏感症2的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,紫外线敏感症2的数据库代码是omim_id:614621。
做紫外线敏感症2基因解码、基因检测需要多少钱?
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