【佳学基因检测】做Ullrich先天性肌营养不良症1常染色体显性遗传基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Ullrich先天性肌营养不良症1常染色体显性遗传是英文Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Ullrich先天性肌营养不良症1常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做Ullrich先天性肌营养不良症1常染色体显性遗传基因解码、基因检测?
紫外线敏感综合征-3是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是皮肤光敏性和轻度色素沉着,没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管未经计划的DNA修复是正常的,但由于在活跃转录基因中DNA损伤的优先修复缺陷,患者细胞在UV照射后显示RNA合成(RRS)的恢复受损。细胞发现与UV损伤的转录偶联核苷酸切除修复(TC-NER)缺陷一致(Itoh等,1994和Nakazawa等,2012总结)。对于一般的表型描述和讨论UVSS遗传异质性见UVSS1(600630)。临床特征:常染色体隐性遗传;皮肤干燥;雀斑;增加细胞对紫外线的敏感度。该病临床表征有:干性皮肤;雀斑;对紫外光的细胞敏感度增强。
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常染色体隐性遗传病
Ullrich先天性肌营养不良症1常染色体显性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Ullrich先天性肌营养不良症1常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:614640。
做Ullrich先天性肌营养不良症1常染色体显性遗传基因解码、基因检测的费用是多少?
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