【佳学基因检测】什么人要做双膦酸盐敏感性-功效基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
双膦酸盐敏感性-功效是英文Bisphosphonates response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做BHD
；fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons
；Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome
；Hornstein-Knickenberg syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止双膦酸盐敏感性-功效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病；肿瘤。
什么样的人应当做双膦酸盐敏感性-功效基因解码、基因检测？
Birt-Hogg-Dubé综合征是一种罕见的疾病，影响皮肤和肺并增加某些类型的肿瘤的风险。其症状在受累者中不同。Birt-Hogg-Dubé综合征的特征在于多种非癌性（良性）皮肤肿瘤，特别是在面部，颈部和上胸部。 这些生长通常首先出现在一个人的二十或三十岁，并且随着时间变得更大和更多。受累者还增加在肺中形成囊肿和在胸腔中异常积聚空气（气胸）的可能性，后者可能导致肺的塌陷。此外，Birt-Hogg-Dubé综合征与发生癌性或非癌性肾肿瘤的风险升高相关。在受累者中也报道了其他类型的癌症，但是不清楚这些肿瘤是否实际上是Birt-Hogg-Dubé综合征的特征。
佳学基因Bisphosphonates response - Efficacy基因解码、基因检测大数据分析
Birt-Hogg-Dubé综合征比较罕见; 其确切发病率未知。 这种疾病已在400多个家庭中报道。
Bisphosphonates response - Efficacy致病鉴定基因解码
FLCN基因中的突变导致Birt-Hogg-Dubé综合征。该基因编码称为滤泡蛋白的蛋白质。这种蛋白的正常功能是未知的，但研究人员认为它可能作为肿瘤抑制剂。肿瘤抑制剂防止细胞以不受控制的方式生长和分裂太快。 FLCN基因中的突变可能干扰滤泡蛋白抑制细胞生长和分裂的能力，导致不受控制的细胞生长和非癌性和癌性肿瘤的形成。 研究人员尚未确定FLCN突变如何增加肺部问题的风险，如气胸。
Bisphosphonates response - Efficacy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
该疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中FLCN基因的一个拷贝发生改变足以引起病症。在大多数病例中，受累者遗传了一个受累亲本的突变。较不常见的是，该病症了可能由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。每个细胞中具有FLCN基因的单个突变拷贝足以导致与Birt-Hogg-Dubé综合征相关的皮肤肿瘤和肺部问题。然而，具有这种疾病的肾肿瘤患者其FLCN基因的两个拷贝常常发生突变。一个突变是遗传自父母，而另一个在人的一生中偶然发生于肾细胞中。这些遗传变化使FLCN基因的两个拷贝失效，导致肾细胞
双膦酸盐敏感性-功效的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，双膦酸盐敏感性-功效的数据库代码是omim_id:135150
；hpo_id:HP:0000951
；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bhd/。
