神经科精神科遗传病基因解码基因检测：查病因、阻遗传-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

基因解码列表

“神经肌肉系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上千种神经肌肉系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为神经肌肉系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称	疾病或表型名称	疾病或表型名称
自闭症	智力低下	癫痫
肌张力障碍	儿童期发病的癫痫性脑病	扭转性肌张力障碍
新生儿惊厥	帕金森病	脊隨小脑共济失调
癫痫伴热性惊厥	发作型脑病	皮质发育不良并局部癫痫综合征
舞蹈症	发作性共济失调	偏头痛家族性偏瘫
家族性偏瘫性头痛	脑白质营养不良	强迫症
脂质沉积症	杜氏/贝克氏肌营养不良	全身性肌张力障碍
小脑性共济失调	高磷酸酯酶伴智力迟滞综合征	染色体显性遗传成年起病型脑白质营养不良伴脱髓鞘病
重症肌无力	肌阵挛性肌张力障碍	神经节苷脂贮积病
肌营养不良	精神分裂症	无脑回畸形
腓骨肌萎缩症	脊髓性肌肉萎缩症	下肢脊髓性肌萎缩症
神经免疫性疾病	家族性颞叶癫痫	先天性糖蛋白糖基化缺陷
肌萎缩侧索硬化症	家族性偏瘫性偏头痛	线粒体复合物缺陷
运动神经元病	进行性小脑-大脑萎缩	线粒体隐性共济失调综合征
特发性震颤	痉挛型共济失调	遗传性感觉神经病
遗传性截瘫	局部性肌张力障碍	遗传性感觉神经病伴随痉挛性截瘫
X连锁痉挛性截瘫	良性家族性新生儿惊厥	遗传性感觉自主神经病变
X连锁无脑回畸形	硫胺素代谢障碍综合征	遗传性痉挛性截瘫
安吉尔曼综合征	脑白质营养不良伴髓鞘发育不良	遗传性运动和感觉性经病
吡哆醇依赖性癫痫	脑腱黄瘤病	幼婴癫痫性脑病
丙酮酸羧化酶缺陷	脑桥小脑发育不全	远端型脊髓性肌萎缩症
常染色体显性耳聋伴周围神经病	尼曼一匹克病	远端型运动神经元病
常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症	夜发性额叶癫痫	尿素循环障碍
5'-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏症/5'-磷酸吡哆醇反应性癫痫(吡哆醇抵抗性）	共济失调伴眼运动失用症	克拉伯病/球形脑白质营养不良
Adams-Oliver综合征	瓜氨酸血症	粒体DNA缺失综合征1型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征）
Amish婴综合征（AIES )	合并D一2、L一2一羟基戊二酸尿症	联合鞘脂激活蛋白缺陷
Arts综合征	后柱型共济失调伴视网膜色素变性	联合氧化磷酸化缺陷
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征	脊髓小脑共济失调	链甾醇症
Bohring-Opitz综合征	全羧化酶合成酶缺乏	硫胺素代谢障碍综合征(发作型脑病〕
COACH综合征	进行性肌阵挛癫痫	毛囊性鱼鳞病-秃发-畏光(IFAP）综合征伴或不伴BRESHECK综合征
GLUT1缺乏综合征	精氨基琥珀酸尿症	囊肿性脑白质病,无巨脑畸形
GM1神经节苷脂贮积病	精氨酸血症	脑白质病伴脊髓和脑干受累和乳酸升高
GM2神经节苷脂贮积病	精神发育迟滞及小头畸型伴脑桥及发育不全	脑白质营养不良伴或不伴缺牙和/或促性腺激素分泌不足的性腺功能低下症7型
Hallervorden-Spatz病	类毛细血管扩张性共济失调	桥脑小脑发育不全2A型
Koolen综合征	氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症	桥脑小脑发育不全2D型/进行性小脑-大脑萎缩
Leigh综合征	毛细血管扩张性共济失调	鞘脂激活蛋白B缺乏导致的异染性脑白质营养不良
Lowe综合征/眼脑综合征	脑铁积累的神经退行性病变2B型/克拉克综合征	鞘脂激活蛋白C缺乏的非典型戈谢病
Lujan-Fryns综合征	尼曼匹克病	球形脑白质营养不良(PSAP突变型）/鞘脂激活蛋白A缺乏的非典型性Krabbe病
Menkes 病（MNKD )	贫血,铁粒幼细胞,共济失调	视网膜血管病变伴脑白质营养不良
Mowat-Wilson综合征	神经棘红细胞增多症	外周脱髓鞘神经病,中枢髓鞘化不良,WAARDE-NBURG综合征和巨结肠病/PCWH综合征
Nasu-Hakola病	生物素酶缺乏症	戊二酸血症ⅡA型
Phelan-McDermid综合征/染色体22q13.3缺失综合征	视神经萎缩,共济失调及神经病变	戊糖磷酸异构酶缺乏症
Pitt-Hopkins综合征	髓鞘发育不良性脑白质营养不良7型(聚合酶Ⅲ相关脑白质营养不良）	显性遗传脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
X连锁部分胼胝体发育不全	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症	线粒体DNA缺失综合征4B型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征型）
X连锁无脑回畸形1型/X连锁皮质下带状灰质异位	无β一脂蛋白血症	线粒体DNA缺失综合征6型(肝脑型）
X连锁运动性癲痫、智力低下和言语运用障碍	无脑回畸形2型(Norman-Roberts型）	线粒体复合物Ⅰ缺陷(核基因）
X连锁综合征性智力发育迟滯NASCIMENTO型	舞蹈病棘红细胞增多症	线粒体复合物Ⅱ缺陷(核基因）
X连锁性先天性慢性假性肠梗阻	线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE）	线粒体复合物Ⅲ缺陷,细胞核型1型
白质消融性脑白质病	小脑发育不全及精神发育迟滞伴或不伴四肢运动失调	小儿唾液酸储存障碍
丙酮酸脱氢酶E1α缺陷	小脑性共济失调伴耳聋及嗜睡症	新生儿肾上腺脑白质营养不良
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷	小脑性共济失调伴痉挛状态	亚历山大病
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷	小脑性共济失调及精神发育迟滞伴或不伴四肢运动失调3型	岩藻糖代谢病
丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺陷症	小脑性共济失调及精神发育迟滞伴平衡失调综合征2型	遗传性弥散性白质脑病伴球状小体
大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变	小脑性共济失调及精神发育迟滞伴平衡失调综合征4型	遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
大脑整体性低髓鞘化	乙酰辅酶A羧化酶缺乏症	遗传性血管病伴肾病、微动脉瘤和肌肉痉挛
大头畸形和癫痫性脑病	婴儿期发病的脊髓小脑性共济失调/线粒体DNA缺失综合征7型	隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
带状钙化伴简单脑回和多小脑回	原发性辅酶Q10缺乏症4型	鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征/Sjogren-Larsson综合征
遗传性蛋白C缺陷引起的易栓症	早发性共济失调伴眼球运动失用症及低白蛋白血症	增生性血管病和脑积水综合征
癫痫发作伴神经发育缺陷	Bethlem肌病	Waisman综合征伴早发帕金森病
动作性肌阵挛-肾衰综合征	Brody肌病	Woodhouse-Sakati综合征
短指(趾）-智力低下综合征	Brown-Vialleto-VanLaere综合征	X连锁肌张力障碍合并帕金森
多发性先天异常低血压癫痫发作综合征	Compton-North型先天性肌病	多巴敏感型肌张力障碍
儿童交替性偏瘫	Emery-Dreifuss肌营养不良	额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症
儿童失神性癫痫,	Hallervorden-Spatz病1型/婴儿神经轴索营养不良1型/神经元退行性变伴脑铁积累1型	额叶性痴呆伴帕金森病
二氢嘧啶酶缺陷症	Johanson-Blizzard综合征	发作性运动诱发性运动障碍
二氢叶酸还原酶缺乏导致的巨幼细胞性贫血	Marinesco-Sjogren综合征/遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征	脊髓小脑性共济失调伴帕金森症状
特发性全面性癫痫易感9型/青少年肌阵挛性癫痫6型	Megaconial型先天性肌营养不良	家族性运动障碍伴面部肌肉颤搐
复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形1型	Mohr-Tranebjaerg综合征	局部性肌张力障碍和扭转肌张力障碍
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO）	Sengers综合征	酪氨酸羟化酶敏感型肌张力障碍
脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫	Ullrich型先天性肌营养不良症	硫胺素代谢功能紊乱综合征
家族成人肌阵挛性癫痫	Eulenburg型先天性副肌强直症	墨蝶呤还原酶缺乏导致的多巴反应性肌张力障碍
家族性局灶性癫痫伴可变灶	x连锁变形性肌张力障碍	神经退化与脑铁积累
家族性热性惊厥	x连锁肌管性肌病/X连锁中央核肌病	CRASH综合征
家族性婴儿肌阵挛性癫痫	X连锁性肩腓骨肌病	Martsolf综合征
家族性阵发性舞蹈样手足徐动症	x-连锁脊髓肌肉萎缩症	MASA综合征
结节性硬化病	变形性肌张力障碍/扭转痉挛	WarburgMicro综合征2型
进行性肌阵挛性癫痫	包涵体肌病	薄型胼胝体
局灶性癫痫及语言障碍伴或不伴智力发育迟缓	常染色体显性下肢遗传脊髓性肌萎缩症	单一性或复合性肌萎缩
局灶性皮质发育不良	成人型近端脊髓性肌萎缩症	肌萎缩和跟腱挛縮
神经元蜡样脂褐质沉积症	迟发性胫骨肌营养不良症	痉挛型共济失调3型
雷特氏症/Rett综合征	单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良	痉挛性共济失调2型
良性家族性婴儿癫痫/惊厥	杜氏/贝氏肌营养不良	少年型帕金森
弥漫性进行性脑灰质变性综合征/阿尔帕斯氏综合征/线粒体DNA缺失综合征4A	杜氏肌营养不良/进行性假肥大性肌营养不良症	肾上腺脑白质营养不良
脑室周围结节状异位1型/X连锁显性脑室周围异位	短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	戊二酸尿症1型
胼胝体发育不全伴生殖器异常	杆状体肌病	西尔韦痉挛性截瘫综合征
青少年肌阵挛性癫痫	高钾周期性麻痹	眼球震颤和神经病
全面性癫痫伴发作性运动障碍	骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤	Coffin-Lowry综合征
双侧额叶多小脑回畸形	亨廷顿舞蹈症	Cowden综合征
水脑畸形伴生殖器异常	肌原纤维肌病	Renpenning综合征1型
特发性全面性癫痫	脊髓肌萎缩	Siderius型X连锁智力低下综合征
舞蹈性棘细胞症	脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫病	Smith-Fineman-Myers综合征/X连锁精神发育迟缓-低张面容综合征1型
腺苷酸琥珀裂解酶缺乏症	家族局部性脂质营养不良2型	Velocardiofacial综合征
新生儿糖尿病伴小头畸形和癫痫	家族性运动障碍性面部肌纤维颤搐症	Wilson-Turner X连锁精神发育迟滞综合征
羊水过多伴巨脑、症状性癫痫(PMSE综合症）	家族性肢带型肌无力	X连锁精神智力发育迟滞,综合征10型
遗传性叶酸吸收障碍	进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失	X连锁型鱼鳞病
新生儿重症脑病	肯尼迪病(脊髓延髓肌肉萎缩症1型）	X连锁运动性癫痫、智力低下和言语运用障碍
阵发性运动源性运动障碍	墨蝶呤还原酶缺乏型多巴反应性肌张力障碍	阿斯科格综合征
智力低下、共济失调和癫痫综合征	庞贝氏症(Pompe）	丙酮酸脱氢酶E2缺陷
智力低下伴小头畸形和小脑发育不全	恰克一玛丽一杜斯氏症2A2型,轴索型	智力发育迟滞
智力发育迟滞伴癫痫发作和脑畸形	强直性肌营养不良	脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征
Friedreich共济失调	青少年肌张力障碍	高磷酸酯酶伴智力迟滞综合征3型
齿状红核-苍白球-路易体萎缩	球状体肌病	戈谢病Ⅲ型
3-甲基巴豆酰CoA羧酶缺陷症	神经传导减慢性肌病	过度生长综合征
Cayman型小脑性共济失调	视神经萎缩综合征	精神(智力）发育迟滞
Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调	糖原累积病	精神发育迟滞,身材矮小,性腺功能减退,步态异常综合征,x-连锁
Chiari Malformation 2型	条纹状骨病伴颅骨硬化症	口面指综合征1型
Cockayne综合征	透明小体肌病	库鲁病
COX缺乏导致的Leigh综合征	轴不对称性肌病/先天性肌病伴肌型比例失调	拉森氏综合征
Dandy-Walker综合征	先天性肌无力综合征伴管聚集	胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形
Gillespie综合征	先天性肌营养不良伴脑眼异常	先天性点状软骨发育不全症2型
Hartnup病	先天性重症肌无力综合征伴突触前和突触后缺陷	幼婴癫痫性脑病9型/女性特有癫痫伴智力低下
Joubert综合征	先天性重症肌无力综合征伴乙酰胆碱受体缺乏	原发性辅酶Q10缺乏症2
Knobloch综合征1型	先天性重症肌无力综合征伴乙酰胆碱受体缺乏和面部畸形	早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症1型
L一2一羟基戊二酸尿症	先天性重症肌无力综合征伴阵发性呼吸暂停	粘多糖贮积症
Marinesco-Sjogren综合征	先夭性肌营养不良伴脑眼异常一A3型	智力低下伴肢体肥大、视网膜发育不良、小阴茎/MORM综合征
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症	线粒体三功能蛋白缺乏症	智力发育迟滞,刻板运动,癫痫发作和或脑畸形
Refsum病	腺苷单磷酸脱氨酶缺陷症1型	智力缺陷、癫痫和内分泌疾病综合征(Borjeson-Forssman-Lehmann综合征）
Salla病	新生儿重症肌无力	舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下
SESAME综合征	胸腺增生型重症肌无力	综合征型X连锁智力低下32
UV敏感性综合征3型	遗传性共济失调伴肌萎缩综合征	抑郁症
Wilson 病	遗传性肌病伴乳酸酸中毒	焦虑症
X连锁精神发育迟滞伴小脑发育不全及独特的面部外观	遗传性运动感觉性神经病	躁狂症
X连锁精神发育迟滞综合征15型(Cabezas型）	乙酰唑胺反应性重症肌无力综合征	双向情感障碍/躁郁症
X连锁精神发育迟滞综合征Christianson型	婴儿型帕金森病一肌张力障碍	恐惧症
Y一谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症引起的溶血性贫血	硬脊突肌营养不良1/肌间线蛋白相关肌病伴马洛里小体	X连锁遗传性感觉神经病伴耳聋
α一甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏	原发性肉碱缺乏症(脂肪酸β一氧化）	X连锁远端型脊肌萎缩症3型
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病	远端肌病	脊髓性肌萎缩症合并小脑发育不全
伴失明和耳聋的脊髓小脑型共济失调	肢带型肌营养不良	但迪-沃克综合征
丙酸血症	中性脂质贮积症伴肌病	共济失调合并神经病变
丙酮酸盐羧化酶缺乏	中央核肌病	脊髓性肌萎缩症合并肌阵挛癫痫
常染色体显性痉挛性共济失调	中央轴空病	脊髓性肌萎缩症
常染色体显性小脑共济失调	重症肌无力综合征/快通道综合征	近端遗传性运动和感觉性神经病
常染色体隐性共济失调伴痉挛	重症肌无力综合征/慢通道综合征	神经轴突障碍
脆性X震颤/共济失调综合征	Allan-Herndon-Dudley综合征/甲状腺激素血浆膜转运体MCT8缺陷症	髓鞘形成减少
单纯性小脑性共济失调	Canavan病(海绵状脑白质营养不良）/卡纳弯氏病	小腿显著性远端型脊髓性肌萎缩症
低β脂蛋白血症	GABA转氨酶缺乏症	遗传性压力易感性神经病
癫痫性肌阵挛	Walker-Warburg综合征	遗传性运动和感觉性神经病
多发性神经病变、听力丧失、共济失调、视网膜色素变性及白内障	X连锁肾上腺脑白质营养不良	遗传性运动神经病
发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动、痉挛	艾卡迪综合征1型/Aicardi-Goutieres综合征	远端型运动神经元病或肌病
枫糖尿病	伴有钙化和囊化的脑视网膜微血管病	远端遗传性运动神经病
高铁成红细胞性贫血伴共济失调	多种硫酸酯酶缺乏症(异染性脑白质营养不良伴硫酸酯酶缺乏症）	轴突型遗传性运动和感觉性神经病
共济失调伴选择性维生素E缺乏症	过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症	巨轴索神经病
共济失调伴眼扫视	巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做神经肌肉系统疾病基因检测？

有神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病相关临床表型的患者
生育过神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病患儿的夫妇

有神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病相关临床表型的疑似患者
想了解神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病风险的人群

有神经肌肉系统疾病家族史的人群
神经肌肉系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确神经、精神、智力、运动及行为异常是否基因病
2
明析神经、精神、智力、运动及行为异常的基因原因和环境影响
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

李宪（化名），男，18岁，13岁确诊为肌营养不良，行DMD基因检测，未发现致病性突变，姐姐现怀孕2个多月，担心自己的孩子会不会患同样的疾病。为了进一步确认弟弟的患病原因，送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码，了解后代的遗传风险。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
DYSF	2P13.2	c.632G>A	p.G211D	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	肢带型肌营养不良2B型	新发
DYSF	2P13.2	c.851C>A	p.T284M	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	肢带型肌营养不良2B型	母亲