【佳学基因专利技术】单细胞全基因组扩增技术的应用

从单细胞获取全部基因组的信息对于基因解码具有重要的意义，它所获得的信息有可能改变我们从一群细胞中获得的基因信息。同时，单细胞扩增技术的使用，也增加了佳学基因了解人体发育过程的窗口，给于大夫和患者更多的干预健康的方案。由于单个细胞内的DNA量很小，每一个基因只有一个拷贝。尽管人类的细胞是二倍体，每一个等位基因是两个拷贝。但是从基因解码的角度来看，这两个拷贝可能有重大差异，揭示他们之间的差异是佳学基因解码的主要目标。因此，全面、正确无遗漏地从单个细胞中获取基因信息便成了佳学基因技术团队对自己提出的严苛挑战。综合来说，单细胞全基因组扩增（scWGA）策略存在一些技术偏差，这些偏差使得基因数据的解读和基因解码变得复杂。为了优化佳学基因的单细胞基因组信息获取方案，佳学基因技术人员比较了6种不同的scWGA方法（GenomiPhi、REPLIg、TruePrime、Ampli1、MALBAC和PicoPLEX）在230个健康/肿瘤细胞的全基因组进行扩增和低通测序后的性能。我们发现，REPLIg在DNA产量、扩增子大小、扩增宽度、扩增均匀性（这是唯一具有随机扩增偏差的方法）和错误的单核苷酸变异调用方面的表现优于其他方法。另一方面，非MDA方法，特别是Ampli1，显示出较少的等位基因不平衡和ADO，更高效的拷贝数分布和更少的嵌合扩增。虽然没有单一的scWGA方法在各个方面都表现出贼佳性能，但它们显然具有明显的优势。

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