【佳学基因检测】基因检测包中为什么一定要有ACTA2基因?
基因检测的序列名称:
ACTA2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
59
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
actin alpha 2, smooth muscle
中国数据库中基因全称:肌动蛋白α2,平滑肌基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a smooth muscle actin that is involved in vascular contractility and blood pressure homeostasis. Mutations in this gene cause a variety of vascular diseases, such as thoracic aortic disease, coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, as well as multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码六个不同的肌动蛋白之一。肌动蛋白是高度保守的蛋白,参与细胞运动,结构,完整性和细胞间信号传导。编码的蛋白是一种平滑肌肌动蛋白,参与血管收缩和血压稳态。该基因的突变引起多种血管疾病,例如胸主动脉疾病,冠状动脉疾病,中风和烟雾病,以及多系统性平滑肌功能障碍综合症。[由RefSeq提供,2017年9月]
国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称:
ACTSA
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:90694831;结束位置坐标为:90751147。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:88935074;结束位置坐标为:88991397。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Actin filaments(Supported)
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
肌动蛋白丝
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6; Increased peristalsis; MOYAMOYA DISEASE 5; MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME; Mydriasis; Retinal infarction; churning of stomach; Moyamoya Disease; Moyamoya disease 1; Moyamoya phenomenon; Nephrogenic Fibrosing Dermopathy; Ascending aorta dilatation; Abnormality of the cerebral vasculature; Aortic Aneurysm, Thoracic; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Aortic Aneurysm; Copper-Overload Cirrhosis; Systemic Scleroderma; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Congenital malrotation of intestine; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Spider Veins; Telangiectasis; Tachypnea; Hepatitis, Chronic; Dyspnea on exertion; Ischemia; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Focal glomerulosclerosis; Chest Pain; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Pulmonary Hypertension; Patent ductus arteriosus; Coronary Artery Disease; Liver diseases; Myocardial Infarction; Cardiomegaly; Kidney Diseases; Dilated ventricles (finding); Increase in blood pressure; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Endometriosis; Cryptorchidism; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
主动脉瘤家族性胸动脉瘤 2型;蠕动增加;烟雾病 2型;多系统平滑肌功能障碍综合征;瞳孔散大;视网膜梗塞;胃搅动;烟雾病;烟雾病2型;烟雾病现象;肾源性纤维化皮肤病;升主动脉扩张;脑血管系统异常;主动脉瘤胸部;脑动脉瘤;脑动脉瘤;主动脉瘤;铜超负荷肝硬化;系统性硬皮病;主动脉瘤家族性胸2型;升主动脉夹层;主动脉囊性内侧坏死;降主动脉夹层;呼吸困难阵发性; Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征;虹膜异常;先天性肠旋转不良;左心室功能受损;左心衰竭;蜘蛛静脉;毛细血管扩张;呼吸急促;肝炎慢性;劳累时呼吸困难;缺血;主动脉瓣关闭不全;橘皮;局灶性肾小球硬化症;胸痛;特发性肺动脉高压;肺动脉高压;肺动脉高压;动脉导管未闭;冠状动脉疾病;肝脏疾病;心肌梗塞;心脏肥大;肾脏疾病;扩张的心室(发现);血压升高;肝硬化;结肠肿瘤;子宫内膜异位症;隐睾;高血压病;乳腺肿瘤;癫痫;癫痫发作;智力迟钝;智力低下;智力低下;精神缺陷;学习成绩差;智力残疾;肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Lung Neoplasms
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
肺肿瘤
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)