【佳学基因检测】科研服务GWAS基因检测如何确定多个基因的相互作用？

通过GWAS方法研究一个特定的临床表征时，这一有待研究的临床表征的多效性是否与一系列其他医学疾病和生物标志物相关。为了回答这一问题，佳学基因会采用全表型范围和全实验室范围的关联性穷尽性分析（PheWAS，LABVAS）。这些分析采用佳学基因自身数据库进行。研究方案一般经过科学及伦理审查委员会批准。佳学基因建立一个集成的健康管理系统，拥有来自电子健康记录（EHR）的个人级健康数据，约有320万名患者。佳学基因数据库包含EHR的临床数据以及实验室评估获得的生物标记物。部分患者数据还附带有高通量基因芯片分析数据。这组患者超过66903人，这一数据集被称为佳学基因数据集。

对于来自佳学基因数据集中人群各类相匹配每个不相关基因型个体，使用PRS-CS“自动”版本计算研究性状的多基因风险分数（PRS）。该队列的基因分型和质量控制已被广泛描述。

为了确定待研究临床表征的多基因风险因素与临床表型之间的关联，佳学基因会在佳学基因数据集与之内进行全表型相关性分析(PheWAS)。佳学基因对1338个病例/对照疾病表型（“phecodes”）中的每一个进行逻辑回归模型拟合，以评估待研究表型中的多基因风险因数（PRS）中每一个诊断的几率，同时调整性别、纵向EHR的中位年龄和前十个PC。使用佳学基因表型与基因分型系统软件系统进行分析。在分析过程中，佳学基因对其中任何一疾病表征，需要有两个国际疾病分类系统对其进行分类确定，并至少包含不低于100个有表征代码进行标定的案例。疾病表型包括145个循环系统、120个泌尿生殖系统、119个内分泌/代谢系统、125个消化系统、117个肿瘤、91个肌肉骨骼系统、85个感觉器官、76个损伤和中毒、65个皮肤病、76个呼吸系统、69个神经系统、64个精神障碍、42个传染病、42个造血系统、34个先天性异常、37个症状，妊娠并发症31例。

在分析过程中，佳学基因为确立待研究表征与多基因危险因子及生物标记物之间的关系，还采用LABWAS分析系统。在这一新型分析系统中，佳学基因采用中位数，INT整理过的、经过年龄调整的数值进行线性回归，以决定待研究性状与多基因危险因子之间的变量。佳学基因会采用针对关联变量采用同一下对照。