【佳学基因检测】高密度芯片基因检测ACTA1有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

ACTA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

58

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actin alpha 1, skeletal muscle

中国数据库中基因全称：肌动蛋白α1，骨骼肌基因检测报告英文版基因简介

The product encoded by this gene belongs to the actin family of proteins, which are highly conserved proteins that play a role in cell motility, structure and integrity. Alpha, beta and gamma actin isoforms have been identified, with alpha actins being a major constituent of the contractile apparatus, while beta and gamma actins are involved in the regulation of cell motility. This actin is an alpha actin that is found in skeletal muscle. Mutations in this gene cause nemaline myopathy type 3, congenital myopathy with excess of thin myofilaments, congenital myopathy with cores, and congenital myopathy with fiber-type disproportion, diseases that lead to muscle fiber defects. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是高度保守的蛋白，在细胞运动，结构和完整性中起作用。已经鉴定出α，β和γ肌动蛋白同工型，其中α肌动蛋白是收缩装置的主要成分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。该肌动蛋白是在骨骼肌中发现的一种α肌动蛋白。该基因的突变会导致3型肾病性肌病，先天性肌病伴有过多的细丝状肌纤维，先天性肌病伴有核心，先天性肌病伴有纤维类型的失调，这些疾病会导致肌肉纤维缺陷。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, SHPM

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：229566992；结束位置坐标为：229569858。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：229431245；结束位置坐标为：229434096。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Actin-Accumulation Myopathy; MYOPATHY, SCAPULOHUMEROPERONEAL; Nemaline myopathy 3; Zebra body myopathy; Autophagic vaculoes (finding); Handgrip myotonia; Late-onset distal muscle weakness; Eichsfeld type congenital muscular dystrophy; Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers; Axial muscle weakness; Muscle fiber necrosis; Myofibrillar Myopathy; Neck flexor weakness; Nemaline Myopathy, Childhood Onset; Congenital Fiber Type Disproportion; Muscle fiber splitting; Muscular Dystrophies, Limb-Girdle; Nemaline rods; Centrally nucleated skeletal muscle fibers; Type 1 muscle fiber predominance; Difficulty walking up stairs; Frequent falls; Myopathic facies; Spinal rigidity; Slender build; Rimmed vacuoles on biopsy; EMG: neuropathic changes; Cervical Dystonia; Neck muscle weakness; Spasmodic torticollis; Weak cry; Torticollis; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Mildly increased creatine kinase; Muscle weakness of limb; EMG: myopathic abnormalities; Gowers sign; Gowers sign present; Mask-like facies; Waddling gait; Lumbar lordosis; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Decreased to absent deep tendon reflexes; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Arthrogryposis; Narrow face; Thin face; Lordosis; Reduced fetal movement; Retrognathia; Left Ventricular Hypertrophy; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Neonatal Hypotonia; Long face; Cardiomyopathy, Dilated; Polyhydramnios; Congenital pes cavus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Pectus excavatum; Myopathy; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Decreased tendon reflex; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Prenatal onset; Respiratory Insufficiency; Recurrent respiratory infections; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌动蛋白蓄积性肌病；肌病肩胛骨肱骨；神经性肌病 2型；斑马体肌病；自噬泡（发现）；手握肌强直；迟发性远端肌肉无力； Eichsfeld 型先天性肌营养不良症；类型 1 纤维相对小于类型 2 纤维；轴向肌肉无力；肌纤维坏死；肌原纤维肌病;颈屈肌无力； Nemaline 肌病儿童期发病；先天性纤维类型失调；肌纤维分裂；肌肉萎缩症肢带；线粒体;中央成核骨骼肌纤维； 1 型肌纤维优势;上楼梯困难；经常跌倒；肌病面容；脊柱僵硬；身材苗条；活检有边缘空泡；肌电图：神经性改变；颈肌张力障碍；颈部肌肉无力；痉挛性斜颈;微弱的哭声；斜颈;延髓麻痹；延髓无力；肌酸激酶轻度升高；四肢肌肉无力；肌电图：肌病异常；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；面具般的面容；摇摇晃晃的步态；腰椎前凸；肌肉无力导致的呼吸功能不全；深腱反射减弱至消失；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；关节挛缩症；窄脸；瘦脸;前凸;胎动减少；后颌畸形；左心室肥大；全身性肌肉无力；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；新生儿肌张力减退；拉长着脸;心肌病扩张型；羊水过多;先天性高弓足；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；漏斗胸;肌病;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌腱反射减弱；进食困难；呼吸功能丧失；吞咽障碍；产前发作；呼吸功能不全；反复呼吸道感染；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；高度可变的严重性；可变表现力；婴儿喂养困难；拜占庭拱形上颚；上睑下垂；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；未能增加体重；儿科发育不良；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Latrunculin A (Structural constituent of cytoskeleton);Sucrose (Structural constituent of cytoskeleton);Ulapualide A (Structural constituent of cytoskeleton);Kabiramide C (Structural constituent of cytoskeleton);Jaspisamide A (Structural constituent of cytoskeleton);Tmr (Structural constituent of cytoskeleton);4-Methyl-Histidine (Structural constituent of cytoskeleton);Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Structural constituent of cytoskeleton);Aplyronine A (Structural constituent of cytoskeleton);Reidispongiolide A (Structural constituent of cytoskeleton);Reidispongiolide C (Structural constituent of cytoskeleton);Sphinxolide B (Structural constituent of cytoskeleton);LATRUNCULIN B (Structural constituent of cytoskeleton)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Latrunculin A（细胞骨架的结构成分）；蔗糖（细胞骨架的结构成分）；乌拉普利A（细胞骨架的结构成分）；Kabiramide C（细胞骨架的结构成分）；茉莉酰胺A（细胞骨架的结构成分）；Tmr（细胞骨架的结构成分） )；4-甲基-组氨酸（细胞骨架的结构成分）；磷酸氨基膦酸-腺苷酸酯（细胞骨架的结构成分）；Aplyronine A（细胞骨架的结构成分）；Reidispongiolide A（细胞骨架的结构成分）；Reidispongioliide C（细胞骨架的结构成分）细胞骨架）；Sphinxolide B（细胞骨架的结构成分）；LATRUNCULIN B（细胞骨架的结构成分）