【佳学基因检测】结婚前基因检测，发现ALDH1A1基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

ALDH1A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

216

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aldehyde dehydrogenase 1 family member A1

中国数据库中基因全称：乙醛脱氢酶1家族成员A1基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the aldehyde dehydrogenase family. Aldehyde dehydrogenase is the next enzyme after alcohol dehydrogenase in the major pathway of alcohol metabolism. There are two major aldehyde dehydrogenase isozymes in the liver, cytosolic and mitochondrial, which are encoded by distinct genes, and can be distinguished by their electrophoretic mobility, kinetic properties, and subcellular localization. This gene encodes the cytosolic isozyme. Studies in mice show that through its role in retinol metabolism, this gene may also be involved in the regulation of the metabolic responses to high-fat diet. [provided by RefSeq, Mar 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于醛脱氢酶家族。乙醛脱氢酶是继酒精脱氢酶之后的另一种酶，它是酒精代谢的主要途径。肝脏中有两种主要的醛脱氢酶同工酶，胞质和线粒体，由不同的基因编码，并可以通过其电泳迁移率，动力学特性和亚细胞定位来区分。该基因编码胞质同工酶。小鼠研究表明，该基因通过其在视黄醇代谢中的作用，也可能参与了对高脂饮食的代谢反应的调节。[由RefSeq提供，2011年3月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：75515578；结束位置坐标为：75653633。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：72900662；结束位置坐标为：72953317。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Creutzfeldt-Jakob disease; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Parkinsonian Disorders; Renal Cell Carcinoma; Alcoholic Intoxication, Chronic; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

克雅氏病；酒精中毒；滥用酒精;帕金森病；肾细胞癌；酒精中毒慢性；肝硬化实验性的；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Retinal dehydrogenase activity);Vitamin A (Retinal dehydrogenase activity);Tretinoin (Retinal dehydrogenase activity);1,4-Dithiothreitol (Retinal dehydrogenase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（视网膜脱氢酶活性）；维生素A（视网膜脱氢酶活性）；维甲酸（视网膜脱氢酶活性）；1,4-二硫苏糖醇（视网膜脱氢酶活性）