【佳学基因检测】爸爸基因检测发现ADAR突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

ADAR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

103

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenosine deaminase RNA specific

中国数据库中基因全称：腺苷脱氨酶RNA特异性基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the enzyme responsible for RNA editing by site-specific deamination of adenosines. This enzyme destabilizes double-stranded RNA through conversion of adenosine to inosine. Mutations in this gene have been associated with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码通过腺苷的位点特异性脱氨而负责RNA编辑的酶。该酶通过将腺苷转化为肌苷使双链RNA不稳定。该基因的突变与对称性色素沉着症有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADAR1, AGS6, DRADA, DSH, DSRAD, G1P1, IFI-4, IFI4, K88DSRBP, P136

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：154554533；结束位置坐标为：154600456。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：154582057；结束位置坐标为：154628016。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli;Nucleus(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁;核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 6; Hyperpigmented/hypopigmented macules; Macular hyperpigmentation; Macular hypopigmentation; Symmetrical dyschromatosis of extremities; Loss of ability to walk; STRIATONIGRAL DEGENERATION, INFANTILE (disorder); AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; Arhinencephaly; Dystonia Musculorum Deformans; AICARDI-GOUTIERES SYNDROME; Coloboma of eyelid; Loss of speech; Porencephaly; Macule; Profound Mental Retardation; Profound intellectual disabilities; Hemiplegia and hemiparesis; Muscle Rigidity; Tremor; Muscle Spasticity; Infantile onset; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

AICARDI-GOUTIERES 综合征 2型；色素沉着/色素减退斑；黄斑色素沉着过度；黄斑色素减退；四肢对称性色素异常症;丧失行走能力；纹状体退化婴儿期（紊乱）； AICARDI-GOUTIERES 综合征 2型；无脑畸形；肌张力障碍畸形； AICARDI-GOUTIERES 综合征；眼睑缺损；失语；无脑畸形；斑点；严重精神发育迟滞；极度智力障碍；偏瘫和轻偏瘫；肌肉僵硬；震颤;肌肉痉挛；婴儿期发病；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容