【佳学基因检测】ACAN基因信息破译的成果有哪些？

基因检测的序列名称：

ACAN

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

176

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aggrecan

中国数据库中基因全称：聚集蛋白聚糖基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the aggrecan/versican proteoglycan family. The encoded protein is an integral part of the extracellular matrix in cartilagenous tissue and it withstands compression in cartilage. Mutations in this gene may be involved in skeletal dysplasia and spinal degeneration. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been observed in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是聚集蛋白聚糖/ versican蛋白聚糖家族的成员。编码的蛋白质是软骨组织中细胞外基质的组成部分，并且可以承受软骨的压缩。该基因的突变可能与骨骼发育不良和脊柱变性有关。在该基因中已观察到多个编码不同蛋白质同工型的可变剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AGC1, AGCAN, CSPG1, CSPGCP, MSK16, SEDK, SSOAOD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89346674；结束位置坐标为：89418585。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：88803442；结束位置坐标为：88875354。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Familial Osteochondritis Dissecans; Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Aggrecan Type; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kimberley Type; Osteochondritis Dissecans; Developmental arrest; Proportionate short stature; Spondyloepiphyseal Dysplasia; Flat proximal femoral epiphyses; Spondyloepimetaphyseal disorder; Exostoses; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral; Pneumoconiosis; Short thorax; Hypoplasia of thumb; Genu varum; Waddling gait; abnormal growth; Abnormality of epiphysis morphology; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Degenerative polyarthritis; Brachydactyly; Delayed bone age; Rheumatoid Arthritis; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

家族性剥脱性骨软骨炎；脊椎骨骺发育不良聚集蛋白聚糖型；脊椎骨骺发育不良金伯利型；剥脱性骨软骨炎；发育停滞；比例矮小；脊椎骨骺发育不良；扁平的股骨近端骨骺；脊柱骨骺疾病；外生骨疣；肌肉萎缩症面肩肱；尘肺;胸部短；拇指发育不全；膝内翻；摇摇晃晃的步态；异常生长；骨骺形态异常；膝关节外翻畸形；鸭嘴兽;小梅利亚；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；退行性多关节炎;短指；骨龄延迟；类风湿关节炎;身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Dupuytren Contracture;Body Height

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

Dupuytren 挛缩；身高

以该基因做靶点的药物（国际版）：

GM6001 (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

GM6001（金属离子结合）