【佳学基因检测】ACP1拷贝数变化会如何指导健康管理

基因检测的序列名称：

ACP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

52

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acid phosphatase 1

中国数据库中基因全称：酸性磷酸酶1基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene belongs to the phosphotyrosine protein phosphatase family of proteins. It functions as an acid phosphatase and a protein tyrosine phosphatase by hydrolyzing protein tyrosine phosphate to protein tyrosine and orthophosphate. This enzyme also hydrolyzes orthophosphoric monoesters to alcohol and orthophosphate. This gene is genetically polymorphic, and three common alleles segregating at the corresponding locus give rise to six phenotypes. Each allele appears to encode at least two electrophoretically different isozymes, Bf and Bs, which are produced in allele-specific ratios. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因的产物属于蛋白质的磷酸酪氨酸蛋白质磷酸酶家族。通过将磷酸蛋白酪氨酸水解为蛋白质酪氨酸和正磷酸酯，它起酸性磷酸酶和蛋白质酪氨酸磷酸酶的作用。该酶还将正磷酸单酯水解为醇和正磷酸。该基因具有遗传多态性，并且在相应位点分离的三个常见等位基因产生了六个表型。每个等位基因似乎编码至少两种电泳不同的同工酶Bf和Bs，它们以等位基因特异性的比例产生。已经为该基因鉴定了编码不同同工型的多个交替剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年8月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

HAAP, LMW-PTP, LMWPTP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：264869；结束位置坐标为：278283。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：264869；结束位置坐标为：278283。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

单极抑郁症；严重抑郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenine (Non-membrane spanning protein tyrosine phosphatase activity);4-Nitrophenyl Phosphate (Non-membrane spanning protein tyrosine phosphatase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

腺嘌呤（非跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶活性）；4-硝基苯基磷酸酯（非跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶活性）