【佳学基因检测】ACTC1基因的缺失突变的致病性变化是如何评估的？

基因检测的序列名称：

ACTC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actin alpha cardiac muscle 1

中国数据库中基因全称：肌动蛋白α心肌1基因检测报告英文版基因简介

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility. Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to four others. The protein encoded by this gene belongs to the actin family which is comprised of three main groups of actin isoforms, alpha, beta, and gamma. The alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. Defects in this gene have been associated with idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC) and familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

肌动蛋白是高度保守的蛋白质，涉及各种类型的细胞运动。球状肌动蛋白（G-肌动蛋白）的聚合导致形成两链螺旋形式的结构丝（F-肌动蛋白）。每个肌动蛋白可以结合到其他四个。该基因编码的蛋白质属于肌动蛋白家族，该肌动蛋白家族由肌动蛋白同工型的三个主要组，即α，β和γ组成。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。该基因的缺陷与特发性扩张型心肌病（IDC）和家族性肥厚型心肌病（FHC）有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35080297；结束位置坐标为：35087927。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34788096；结束位置坐标为：34795726。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。