【佳学基因检测】ACADM基因的复制突变有哪些靶向药物可以选择？

基因检测的序列名称：

ACADM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

34

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

中国数据库中基因全称：酰基辅酶A脱氢酶中链基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the medium-chain specific (C4 to C12 straight chain) acyl-Coenzyme A dehydrogenase. The homotetramer enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Defects in this gene cause medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, a disease characterized by hepatic dysfunction, fasting hypoglycemia, and encephalopathy, which can result in infantile death. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码中链特异性（C4至C12直链）酰基辅酶A脱氢酶。同四聚体酶催化线粒体脂肪酸β-氧化途径的起始步骤。该基因的缺陷会导致中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，这种疾病的特征是肝功能障碍，空腹低血糖和脑病，可能导致婴儿死亡。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACAD1, MCAD, MCADH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：76190043；结束位置坐标为：76229355。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75724347；结束位置坐标为：75763679。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Medium chain dicarboxylic aciduria; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency; Carnitine deficiency; Glycinuria; HYPERGLYCINURIA (disorder); Necrotizing Enterocolitis; Cerebral Edema; Brain Edema; Metabolic acidosis; Steatohepatitis; Comatose; Liver Failure; Lethargy; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Weight Gain; Vomiting; Hepatomegaly; Obesity; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

中链二羧酸尿症；中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症；肉碱缺乏症；甘氨酸尿；高糖尿症（紊乱）；坏死性小肠结肠炎;脑水肿;脑水肿；代谢性酸中毒;脂肪性肝炎；昏迷；肝功能衰竭；昏睡;肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；低血糖症；肝功能障碍；体重增加;呕吐；肝肿大；肥胖;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Metabolism;Nonalcoholic Fatty Liver Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

代谢；非酒精性脂肪肝

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Octanoyl-Coenzyme A (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor);Flavin adenine dinucleotide (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor);3-Thiaoctanoyl-Coenzyme A (Oxidoreductase activity, acting on the ch-ch group of donors, with a flavin as acceptor)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

辛酰辅酶 A（氧化还原酶活性，作用于供体的 ch-ch 基团，以黄素为受体）；黄素腺嘌呤二核苷酸（氧化还原酶活性，作用于供体的 ch-ch 基团，以黄素为受体）；3 -硫辛酰辅酶 A（氧化还原酶活性，作用于供体的 ch-ch 基团，以黄素为受体）