【佳学基因检测】外科学期中考试关于ADARB1的考点列举

基因检测的序列名称：

ADARB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

104

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenosine deaminase RNA specific B1

中国数据库中基因全称：腺苷脱氨酶RNA特异性B1基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the enzyme responsible for pre-mRNA editing of the glutamate receptor subunit B by site-specific deamination of adenosines. Studies in rat found that this enzyme acted on its own pre-mRNA molecules to convert an AA dinucleotide to an AI dinucleotide which resulted in a new splice site. Alternative splicing of this gene results in several transcript variants, some of which have been characterized by the presence or absence of an ALU cassette insert and a short or long C-terminal region. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因通过腺苷的位点特异性脱氨来编码负责谷氨酸受体亚基B的前mRNA编辑的酶。在大鼠中的研究发现，这种酶作用于其自身的前mRNA分子，将AA二核苷酸转化为AI二核苷酸，从而产生了新的剪接位点。该基因的可变剪接产生几种转录物变体，其中一些已经以存在或不存在ALU盒插入物以及短或长的C末端区域为特征。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADAR2, DRABA2, DRADA2, RED1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：46494493；结束位置坐标为：46646478。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：45074578；结束位置坐标为：45226563。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm(Supported)Cytosol(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Psychotic Disorders; Polycystic Ovary Syndrome; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神障碍；多囊卵巢综合征;躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Respiratory Function Tests

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

呼吸功能测试

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容