【佳学基因检测】AHR有基因突变与哪些疾病有关？

基因检测的序列名称：

AHR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

196

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aryl hydrocarbon receptor

中国数据库中基因全称：芳烃受体基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a ligand-activated helix-loop-helix transcription factor involved in the regulation of biological responses to planar aromatic hydrocarbons. This receptor has been shown to regulate xenobiotic-metabolizing enzymes such as cytochrome P450. Before ligand binding, the encoded protein is sequestered in the cytoplasm; upon ligand binding, this protein moves to the nucleus and stimulates transcription of target genes. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是配体激活的螺旋-环-螺旋转录因子，参与调节对平面芳烃的生物反应。该受体已被证明可调节异种代谢酶，例如细胞色素P450。在配体结合之前，编码的蛋白质被隔离在细胞质中。配体结合后，该蛋白质移动到细胞核并刺激靶基因的转录。[由RefSeq提供，2015年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

RP85, bHLHe76

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：17338276；结束位置坐标为：17385775。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：17298652；结束位置坐标为：17346151。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Allergy to peanuts; Pancreatic cancer, adult; Ureteral Neoplasms; Urinary Bladder Calculi (disorder); Chronobiology Disorders; Hyperoxia; Splenic Diseases; Congenital nystagmus; Hyperventilation; Bone Resorption; Silicosis; Metabolic Diseases; Atrophic; Tobacco Use Disorder; Birth Weight; Vascular Diseases; Hypertrophy; Lung Injury; Dyslipidemias; Growth Disorders; Neoplasms, Experimental; Arthritis, Experimental; Tachycardia; Necrosis; Left Ventricular Hypertrophy; Atherosclerosis; Congenital Heart Defects; Adenocarcinoma of lung (disorder); Male infertility; Contact Dermatitis; Insulin Resistance; Liver diseases; Pancreatic Neoplasm; Pneumonia; Weight Gain; Inflammation; Spontaneous abortion; Cardiomegaly; Liver neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Rheumatoid Arthritis; Neoplasm Metastasis; Splenomegaly; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Obesity; Hypertensive disease; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

对花生过敏；胰腺癌成人；输尿管肿瘤；膀胱结石（疾病）；时间生物学障碍；高氧;脾脏疾病；先天性眼球震颤；换气过度；骨吸收;矽肺;代谢性疾病；萎缩;烟草使用障碍；出生体重;血管疾病；肥大;肺损伤；血脂异常；生长障碍；肿瘤实验性的；关节炎实验性的；心动过速;坏死;左心室肥大；动脉粥样硬化；先天性心脏缺陷；肺腺癌（疾病）；男性不育症；接触性皮炎;胰岛素抵抗;肝脏疾病；胰腺肿瘤；肺炎;体重增加;炎;自然流产;心脏肥大；肝肿瘤;肿瘤侵袭；类风湿关节炎;肿瘤转移；脾肿大;化学和药物引起的肝损伤；肥胖;高血压病；胃肿瘤；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Caffeine;Coffee;Metabolism

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

咖啡因；咖啡；新陈代谢

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Mexiletine (Transcription regulatory region dna binding);Nimodipine (Transcription regulatory region dna binding);Flutamide (Transcription regulatory region dna binding);Atorvastatin (Transcription regulatory region dna binding);Leflunomide (Transcription regulatory region dna binding);Ginseng (Transcription regulatory region dna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

美西律(转录调控区dna结合);尼莫地平(转录调控区dna结合);氟他胺(转录调控区dna结合);阿托伐他汀(转录调控区dna结合);来氟米特(转录调控区dna结合);人参(转录调控区dna结合) DNA结合）