【佳学基因检测】找到ADORA2A的突变位点后，如何预防疾病

基因检测的序列名称：

ADORA2A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

135

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenosine A2a receptor

中国数据库中基因全称：腺苷A2a受体基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the guanine nucleotide-binding protein (G protein)-coupled receptor (GPCR) superfamily, which is subdivided into classes and subtypes. The receptors are seven-pass transmembrane proteins that respond to extracellular cues and activate intracellular signal transduction pathways. This protein, an adenosine receptor of A2A subtype, uses adenosine as the preferred endogenous agonist and preferentially interacts with the G(s) and G(olf) family of G proteins to increase intracellular cAMP levels. It plays an important role in many biological functions, such as cardiac rhythm and circulation, cerebral and renal blood flow, immune function, pain regulation, and sleep. It has been implicated in pathophysiological conditions such as inflammatory diseases and neurodegenerative disorders. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A read-through transcript composed of the upstream SPECC1L (sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like) and ADORA2A (adenosine A2a receptor) gene sequence has been identified, but it is thought to be non-coding. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）偶联受体（GPCR）超家族的成员，该家族被细分为类别和亚型。受体是七遍跨膜蛋白，可响应细胞外信号并激活细胞内信号转导途径。该蛋白是A2A亚型的腺苷受体，使用腺苷作为优选的内源性激动剂，并优先与G蛋白的G（s）和G（olf）家族相互作用，以增加细胞内cAMP的水平。它在许多生物功能中发挥重要作用，例如心律和循环，脑和肾血流，免疫功能，疼痛调节和睡眠。它与诸如炎症性疾病和神经退行性疾病的病理生理状况有关。选择性剪接导致多个转录物变体。已识别出由上游SPECC1L（具有钙ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

A2aR, ADORA2, RDC8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：24819565；结束位置坐标为：24838328。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：24423597；结束位置坐标为：24442360。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/{Adenosine and adenine nucleotide receptors,GPCRs excl olfactory receptors};Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

G 蛋白偶联受体/{腺苷和腺嘌呤核苷酸受体，GPCRs 不包括嗅觉受体}；转运体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Sleep Initiation and Maintenance Disorders; Ventricular Dysfunction; Panic Disorder; Psychoses, Substance-Induced; Drug Allergy; Anxiety Disorders; Substance Withdrawal Syndrome; Adverse reaction to drug; Amphetamine-Related Disorders; Hypotension; Hyperactive behavior; Cardiomyopathies; Tremor; Rheumatoid Arthritis; Mood Disorders; Seizures; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

睡眠启动和维持障碍；心室功能障碍；恐慌症;精神病物质诱发；药物过敏；焦虑症;物质戒断综合症；药物不良反应；苯丙胺相关疾病；低血压;多动行为；心肌病;震颤;类风湿关节炎;情绪障碍；癫痫发作；肝硬化实验性的；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Caffeine (Identical protein binding);Theophylline (Identical protein binding);Mefloquine (Identical protein binding);Adenosine (Identical protein binding);Dyphylline (Identical protein binding);Pentoxifylline (Identical protein binding);Enprofylline (Identical protein binding);Oxtriphylline (Identical protein binding);Theobromine (Identical protein binding);Binodenoson (Identical protein binding);Defibrotide (Identical protein binding);Apadenoson (Identical protein binding);Atl146e (Identical protein binding);Regadenoson (Identical protein binding);4-{2-[(7-amino-2-furan-2-yl[1,2,4]triazolo[1,5-a][1,3,5]triazin-5-yl)amino]ethyl}phenol (Identical protein binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

咖啡因（相同的蛋白结合）；茶碱（相同的蛋白结合）；甲氟喹（相同的蛋白结合）；腺苷（相同的蛋白结合）；茶碱（相同的蛋白结合）；己酮可可碱（相同的蛋白结合）；恩丙茶碱（相同的蛋白结合）；牛三叶碱（相同的蛋白质结合）；可可碱（相同的蛋白质结合）；Binodenoson（相同的蛋白质结合）；Defibrotide（相同的蛋白质结合）；Apadenoson（相同的蛋白质结合）；Atl146e（相同的蛋白质结合）；Regadenoson（相同的蛋白质结合）；4- {2-[(7-amino-2-furan-2-yl[1,2,4]triazolo[1,5-a][1,3,5]triazin-5-yl)amino]ethyl}phenol (相同的蛋白质结合）