【佳学基因检测】新一代测序检测报告ANGPT1基因存在致病性突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

ANGPT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

284

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

angiopoietin 1

中国数据库中基因全称：血管生成素1基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a secreted glycoprotein that belongs to the angiopoietin family. Members of this family play important roles in vascular development and angiogenesis. All angiopoietins bind with similar affinity to an endothelial cell-specific tyrosine-protein kinase receptor. The protein encoded by this gene is a secreted glycoprotein that activates the receptor by inducing its tyrosine phosphorylation. It plays a critical role in mediating reciprocal interactions between the endothelium and surrounding matrix and mesenchyme and inhibits endothelial permeability. The protein also contributes to blood vessel maturation and stability, and may be involved in early development of the heart. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于血管生成素家族的分泌的糖蛋白。该家族的成员在血管发育和血管生成中起重要作用。所有血管生成素均以相似的亲和力与内皮细胞特异性酪氨酸蛋白激酶受体结合。该基因编码的蛋白质是一种分泌的糖蛋白，可通过诱导酪氨酸磷酸化来激活受体。它在介导内皮与周围基质和间质之间的相互作用中起着关键作用，并抑制内皮通透性。该蛋白质还有助于血管成熟和稳定，并可能参与心脏的早期发育。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2015年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AGP1, AGPT, ANG1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：108261710；结束位置坐标为：108510254。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：107249482；结束位置坐标为：107498055。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins