【佳学基因检测】NGS基因检测报告ALPL突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

ALPL

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

249

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

alkaline phosphatase, biomineralization associated

中国数据库中基因全称：碱性磷酸酶，与生物矿化有关基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the alkaline phosphatase family of proteins. There are at least four distinct but related alkaline phosphatases: intestinal, placental, placental-like, and liver/bone/kidney (tissue non-specific). The first three are located together on chromosome 2, while the tissue non-specific form is located on chromosome 1. The product of this gene is a membrane bound glycosylated enzyme that is not expressed in any particular tissue and is, therefore, referred to as the tissue-nonspecific form of the enzyme. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature enzyme. This enzyme may play a role in bone mineralization. Mutations in this gene have been linked to hypophosphatasia, a disorder that is characterized by hypercalcemia and skeletal defects. [provided by RefSeq, Oct 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的碱性磷酸酶家族的成员。至少有四种不同但相关的碱性磷酸酶：肠，胎盘，类胎盘和肝/骨/肾（组织非特异性）。前三个一起位于2号染色体上，而组织非特异性形式位于1号染色体上。该基因的产物是一种膜结合的糖基化酶，在任何特定组织中均不表达，因此被称为酶的非组织形式。选择性剪接导致多种转录物变体，其中至少一种编码蛋白水解前加工成成熟酶的前原蛋白。该酶可能在骨骼矿化中起作用。该基因的突变与低磷血症有关，该疾病以高血钙和骨骼缺陷为特征。[由RefSeq提供，2015年10月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AP-TNAP, APTNAP, HOPS, TNALP, TNAP, TNSALP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：21835475；结束位置坐标为：21904905。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：21508982；结束位置坐标为：21578412。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Adult hypophosphatasia (disorder); Childhood hypophosphatasia (disorder); Elevated plasma pyrophosphate; Elevated urine pyrophosphate; Infantile hypophosphatasia; ODONTOHYPOPHOSPHATASIA (disorder); Skin dimple over apex of long bone angulation; Vertebral clefts; Alveolar Bone Loss; Low alkaline phosphatase; Premature loss of secondary teeth; Unossified vertebral bodies; Short leg; Beading of ribs; Hyperparathyroidism, Secondary; Soft calvaria; Metaphyseal cupping; Osteomalacia; Precocious exfoliation of primary tooth; Widely patent fontanels and sutures; Calcium pyrophosphate deposition disease; Heat Stroke; Intracranial Hemorrhages; Rickets; Stillbirth; Pathological fracture; Increased calcium level in kidney; Increased susceptibility to fractures; Short limb dwarfism, disproportionate; Nephrocalcinosis; Hypercalciuria; Foot Deformities; Genu varum; Short ribs; Blue sclera; Waddling gait; Hypercalcemia; Skull malformation; Craniosynostosis; Apnea; Calcinosis; Abnormality of the voice; Anorexia; Frequent fractures; Increased fracture rate; Varying degree of multiple fractures; Platyspondyly; Micromelia; Dental abnormalities; Irritation - emotion; Tooth Abnormalities; Dental caries; Rotting teeth; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Death in early childhood; Death in infancy; Polyhydramnios; Liver diseases; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Myopathy; Vomiting; Fever; Hemoglobin low; Dyschezia; Constipation; Recurrent respiratory infections; Anemia; Frontal bossing; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

成人低磷酸酯酶症（障碍）；儿童低磷酸酯酶症（紊乱）；升高的血浆焦磷酸盐；尿焦磷酸盐升高；婴儿低磷酸酯酶症； ODONTOHOPPHOSPHATASIA（病症）；皮肤凹陷在长骨成角的顶端；椎裂;牙槽骨丢失；低碱性磷酸酶；次生牙过早脱落；未骨化的椎体；短腿；肋骨串珠；甲状旁腺功能亢进症继发性；软颅骨;干骺端拔罐；骨软化症；乳牙早熟脱落；广泛专利囟门和缝线;焦磷酸钙沉积病；中暑;颅内出血；疳;死胎;病理性骨折；肾脏钙水平升高；骨折易感性增加；短肢侏儒症不成比例；肾钙质沉着症；高钙尿症；足部畸形；膝内翻；短肋;蓝色巩膜;摇摇晃晃的步态；高钙血症；颅骨畸形；颅缝早闭；呼吸暂停；钙质沉着症；声音异常；厌食症；经常骨折；骨折率增加；不同程度的多发性骨折；鸭嘴兽;小梅利亚；牙齿异常；刺激 - 情绪;牙齿异常；龋齿;蛀牙;长而窄的头；狭窄的颅骨形状；窄头型；狭窄的颅骨形状； Turridolicochephaly;童年早期死亡；婴儿期死亡；羊水过多;肝脏疾病；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;肌病;呕吐；发烧;血红蛋白低；排便困难；便秘;反复呼吸道感染；贫血;正面凸起；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容