【佳学基因检测】FISH基因检测在ACP5存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

ACP5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

54

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acid phosphatase 5, tartrate resistant

中国数据库中基因全称：酸性磷酸酶5，抗酒石酸盐基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an iron containing glycoprotein which catalyzes the conversion of orthophosphoric monoester to alcohol and orthophosphate. It is the most basic of the acid phosphatases and is the only form not inhibited by L(+)-tartrate. [provided by RefSeq, Aug 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码含铁的糖蛋白，其催化正磷酸单酯向醇和正磷酸酯的转化。它是酸性磷酸酶中贼碱性的，并且是少有不受酒石酸L（+）抑制的形式。[由RefSeq提供，2008年8月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

HPAP, TRACP5a, TRACP5b, TRAP, TrATPase

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11685475；结束位置坐标为：11689801。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11574660；结束位置坐标为：11579008。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypopigmented skin patches on arms; SPONDYLOENCHONDRODYSPLASIA WITH IMMUNE DYSREGULATION; Spondyloenchondrodysplasia; Metaphyseal sclerosis; Combined immunodeficiency; Immune dysregulation; Strudwick syndrome; Hyperparathyroidism, Secondary; T-Lymphocytopenia; Restrictive lung disease; Restrictive ventilatory defect; Tubulointerstitial fibrosis; Irregular vertebral endplates; Cellular immunodeficiency; Vitiligo; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Recurrent sinus disease; Recurrent sinusitis; Narrow nose; Immune thrombocytopenic purpura; Metaphyseal irregularity; Purpura; Recurrent otitis media; Hyperpigmented macules; Hypothyroidism; Platyspondyly; Lymphadenopathy; Pneumonia; Recurrent respiratory infections; Rheumatoid Arthritis; Low set ears; Obesity; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

手臂上色素减退的皮肤斑块；免疫失调的脊椎软骨发育不良；脊椎软骨发育不良;干骺端硬化;联合免疫缺陷；免疫失调;斯特鲁德维克综合症；甲状旁腺功能亢进症继发性； T-淋巴细胞减少症；限制性肺病；限制性通气障碍；肾小管间质纤维化；不规则的椎骨终板；细胞免疫缺陷；白癜风；自身免疫性血小板减少症;特发性血小板减少症;反复性鼻窦炎；反复性鼻窦炎；窄鼻子；免疫性血小板减少性紫癜；干骺端不规则；紫癜;反复性中耳炎；色素沉着斑；甲状腺功能减退症;鸭嘴兽;淋巴结肿大；肺炎;反复呼吸道感染；类风湿关节炎;低位耳朵；肥胖;身材矮小；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Isopropyl Alcohol (Ferrous iron binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

异丙醇（亚铁结合）