【佳学基因检测】基因检测包没有包含ANXA5基因怎么办？

基因检测的序列名称：

ANXA5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

308

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

annexin A5

中国数据库中基因全称：膜联蛋白A5基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the annexin family of calcium-dependent phospholipid binding proteins some of which have been implicated in membrane-related events along exocytotic and endocytotic pathways. Annexin 5 is a phospholipase A2 and protein kinase C inhibitory protein with calcium channel activity and a potential role in cellular signal transduction, inflammation, growth and differentiation. Annexin 5 has also been described as placental anticoagulant protein I, vascular anticoagulant-alpha, endonexin II, lipocortin V, placental protein 4 and anchorin CII. The gene spans 29 kb containing 13 exons, and encodes a single transcript of approximately 1.6 kb and a protein product with a molecular weight of about 35 kDa. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于钙依赖性磷脂结合蛋白的膜联蛋白家族，其中一些与胞外和内吞途径的膜相关事件有关。Annexin 5是一种磷脂酶A2和蛋白激酶C抑制蛋白，具有钙通道活性，在细胞信号转导，炎症，生长和分化中具有潜在作用。膜联蛋白5也被描述为胎盘抗凝蛋白I，血管抗凝α，内毒素II，脂皮质激素V，胎盘蛋白4和锚蛋白CII。该基因跨度为29 kb，包含13个外显子，并编码约1.6 kb的单个转录本和分子量约为35 kDa的蛋白质产物。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ANX5, ENX2, HEL-S-7, PP4, RPRGL3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：122589152；结束位置坐标为：122618147。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：121667997；结束位置坐标为：121696992。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membrane(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hepatolenticular Degeneration; Pre-Eclampsia; Mouth Neoplasms; Adenocarcinoma of lung (disorder); Weight Gain; Squamous cell carcinoma; Leukemia, Myelocytic, Acute; Stomach Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肝豆状核变性；先兆子痫；口腔肿瘤；肺腺癌（疾病）；体重增加;鳞状细胞癌;白血病髓细胞性急性；胃肿瘤；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肺部疾病，慢性阻塞性；糖尿病，2 型

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Alpha-Glycerophosphorylserine (Phospholipid binding);L-thioproline (Phospholipid binding);K201 (Phospholipid binding);L-Alpha-Glycerophosphorylethanolamine (Phospholipid binding);1,4-Dideoxy-O2-Sulfo-Glucuronic Acid (Phospholipid binding);N,O6-Disulfo-Glucosamine (Phospholipid binding);1,4-Dideoxy-5-Dehydro-O2-Sulfo-Glucuronic Acid (Phospholipid binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-α-甘油磷酸丝氨酸（磷脂结合）；L-硫代脯氨酸（磷脂结合）；K201（磷脂结合）；L-α-甘油磷酸乙醇胺（磷脂结合）；1,4-双脱氧-O2-磺基-葡萄糖醛酸（磷脂结合） ;N,O6-Disulfo-Glucosamine（磷脂结合）；1,4-Dideoxy-5-Dehydro-O2-Sulfo-Glucuronic Acid（磷脂结合）