【佳学基因检测】ACVRL1基因突变的解码分析在什么机构进行？

基因检测的序列名称：

ACVRL1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

94

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activin A receptor like type 1

中国数据库中基因全称：激活素A受体样1型基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a type I cell-surface receptor for the TGF-beta superfamily of ligands. It shares with other type I receptors a high degree of similarity in serine-threonine kinase subdomains, a glycine- and serine-rich region (called the GS domain) preceding the kinase domain, and a short C-terminal tail. The encoded protein, sometimes termed ALK1, shares similar domain structures with other closely related ALK or activin receptor-like kinase proteins that form a subfamily of receptor serine/threonine kinases. Mutations in this gene are associated with hemorrhagic telangiectasia type 2, also known as Rendu-Osler-Weber syndrome 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码配体的TGF-β超家族的I型细胞表面受体。它与其他I型受体在丝氨酸-苏氨酸激酶子域，激酶域之前的富含甘氨酸和丝氨酸的区域（称为GS域）以及短的C末端尾巴上具有高度相似性。编码的蛋白有时称为ALK1，与形成受体丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的其他紧密相关的ALK或激活素受体样激酶蛋白具有相似的域结构。该基因的突变与2型出血性毛细血管扩张有关，也称为Rendu-Osler-Weber综合征2。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：52300657；结束位置坐标为：52317145。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：51906913；结束位置坐标为：51923361。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Choriocapillaris atrophy; OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; Angioectasias of the tongue; Arteriovenous Malformations, Cerebral; Arteriovenous malformation of liver; Brain Abscess; Feces color: tarry; Finger pad telangiectases; Gastrointestinal arteriovenous malformation; Gastrointestinal telangiectasia; Melena; Nail bed telangiectases; Nasal mucosa telangiectasia; Palatal spider veins; Palate telangiectases; Pulmonary arteriovenous malformation; Spinal arteriovenous malformation; Tongue telangiectasia; Gastrointestinal angiodysplasia; Ischemic stroke; Right to left cardiovascular shunt (finding); Spontaneous, recurrent epistaxis; Angioectasias of the lip; Hematemesis; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Lip telangiectases; Spider veins of the lip; Subarachnoid Hemorrhage; Erythrocytosis; Spontaneous haematoma; Clubbing; Hematochezia; Familial primary pulmonary hypertension; Cholecystitis; Polycythemia; Transient Cerebral Ischemia; Visceral angiomatosis; Brain hemorrhage; Conjunctival telangiectasis; Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; Cyanosis; Hemangioma, Cavernous; Hypertension, Portal; Cerebral Hemorrhage; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Telangiectasia of the skin; Epistaxis; Pulmonary Hypertension; Dyspnea; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Hemoglobin low; Increase in blood pressure; Liver Cirrhosis; Anemia; Hypertensive disease; Epilepsy; Seizures

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脉络膜毛细血管萎缩； OSLER-RENDU-WEBER 综合症 2型；舌头血管扩张症;脑动静脉畸形；肝动静脉畸形;脑脓肿；粪便颜色：柏油样；指垫毛细血管扩张酶；胃肠动静脉畸形；胃肠道毛细血管扩张症;梅莲娜；甲床毛细血管扩张酶；鼻黏膜毛细血管扩张；腭蜘蛛脉；上颚毛细血管扩张酶；肺动静脉畸形；脊髓动静脉畸形；舌毛细血管扩张;胃肠道血管发育不良;缺血性中风;右向左心血管分流（发现）；自发性、反复性鼻出血；嘴唇血管扩张症;吐血；遗传性出血性毛细血管扩张症；唇毛细血管扩张酶；嘴唇的蜘蛛静脉;蛛网膜下腔出血;红细胞增多症;自发性血肿；泡吧；便血；家族性原发性肺动脉高压；胆囊炎;红细胞增多症；短暂性脑缺血；内脏血管瘤病；脑出血；结膜毛细血管扩张症;铁-难治性缺铁性贫血；发绀；血管瘤海绵状；高血压门户网站；脑出血；特发性肺动脉高压;肺动脉高压;皮肤毛细血管扩张;鼻出血；肺动脉高压;呼吸困难；间歇性偏头痛；偏头痛；血红蛋白低；血压升高；肝硬化；贫血;高血压病；癫痫;癫痫发作

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性）