【佳学基因检测】那些机构有能力进行ACTG1不同突变的解码分析？

基因检测的序列名称：

ACTG1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actin gamma 1

中国数据库中基因全称：肌动蛋白γ1基因检测报告英文版基因简介

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in maintenance of the cytoskeleton. Three main groups of actin isoforms have been identified in vertebrate animals: alpha, beta, and gamma. The alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton and as mediators of internal cell motility. Actin gamma 1, encoded by this gene, is a cytoplasmic actin found in all cell types. Mutations in this gene are associated with DFNA20/26, a subtype of autosomal dominant non-syndromic sensorineural progressive hearing loss and also with Baraitser-Winter syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2017]

基因突变所影响的基因信息

肌动蛋白是高度保守的蛋白质，其参与各种类型的细胞运动和细胞骨架的维持。已在脊椎动物中鉴定出三类主要的肌动蛋白同工型：α，β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ肌动蛋白在大多数细胞类型中作为细胞骨架的成分和内部细胞运动的介质共存。由该基因编码的肌动蛋白γ1是在所有细胞类型中发现的细胞质肌动蛋白。该基因的突变与DFNA20 / 26（常染色体显性非症状性感觉神经性进行性听力损失的亚型）相关，并且还与Baraitser-Winter综合征相关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由Reು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACT, ACTG, DFNA20, DFNA26, HEL-176

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：79476997；结束位置坐标为：79479892。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：81509971；结束位置坐标为：81512866。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。