【佳学基因检测】AMPD1时空表达变化的健康风险怎么评估

基因检测的序列名称：

AMPD1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

270

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenosine monophosphate deaminase 1

中国数据库中基因全称：腺苷单磷酸脱氨酶1基因检测报告英文版基因简介

Adenosine monophosphate deaminase 1 catalyzes the deamination of AMP to IMP in skeletal muscle and plays an important role in the purine nucleotide cycle. Two other genes have been identified, AMPD2 and AMPD3, for the liver- and erythocyte-specific isoforms, respectively. Deficiency of the muscle-specific enzyme is apparently a common cause of exercise-induced myopathy and probably the most common cause of metabolic myopathy in the human. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2010]

基因突变所影响的基因信息

腺苷单磷酸脱氨酶1催化AMP在骨骼肌中对IMP的脱氨反应，并在嘌呤核苷酸循环中起重要作用。已经鉴定出另外两个分别针对肝和红细胞特异性同工型的基因AMPD2和AMPD3。肌肉特异性酶的缺乏显然是运动引起的肌病的常见原因，并且可能是人类代谢性肌病的贼常见原因。在该基因中已鉴定出编码不同同工型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2010年2月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

MAD, MADA, MMDD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：115215719；结束位置坐标为：115238239。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：114673098；结束位置坐标为：114695618。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY; Adenosine monophosphate deaminase deficiency; Muscle AMP deaminase deficiency; Increased muscle fatiguability; Muscle Fatigue; Muscular Atrophy; Myopathy; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Muscle Weakness; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病；一磷酸腺苷脱氨酶缺乏症；肌肉 AMP 脱氨酶缺乏症；增加肌肉疲劳度；肌肉疲劳；肌肉萎缩；肌病;高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；肌肉无力;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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