【佳学基因检测】ABCA3的基因表达调节的异常如何检测分析？

基因检测的序列名称：

ABCA3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

21

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP binding cassette subfamily A member 3

中国数据库中基因全称：ATP结合盒亚家族A成员3基因检测报告英文版基因简介

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. The full transporter encoded by this gene may be involved in development of resistance to xenobiotics and engulfment during programmed cell death. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白跨细胞外和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。该蛋白是ABC1亚家族的成员。ABC1亚家族的成员是少有在多细胞真核生物中少有发现的主要ABC亚家族。此基因编码的完整转运蛋白可能参与程序性细胞死亡过程中对异种生物的抗药性和吞噬。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ABC-C, ABC3, EST111653, LBM180, SMDP3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2325879；结束位置坐标为：2390747。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2275878；结束位置坐标为：2340746。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3; Desquamative interstitial pneumonia; Pulmonary Alveolar Proteinosis; Tachypnea; Respiratory distress; Apnea; Respiratory Failure; Prenatal onset; Colorectal Neoplasms; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

表面活性剂代谢功能障碍肺2型；脱屑性间质性肺炎;肺泡蛋白沉积症；呼吸急促；呼吸窘迫；呼吸暂停；呼吸衰竭;产前发作；结直肠肿瘤；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容