遗传代谢疾病是对儿童危害极大的先天性疾病，由于基因突变使转换通路受阻，体内毒物堆积，导致相应的功能缺失或者发育异常，最终致残或致死。佳学基因研究表明，引起遗传代谢疾病的主要病因是由基因突变导致。

累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病统称为神经肌肉系统疾病。可于新生儿、儿童或成年期发病，若不能及时确诊、治疗，病情严重者基本生活难以独立进行，给患者及其家庭造成极大负担。

眼科遗传性疾病，已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中，眼科遗传性疾病致盲者占67.7%，包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病，临床表现多样，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断、治疗困难。

皮肤健康影响着一个人的外在形象。如患有皮肤病，患者不仅身体上要承受相应的痛苦，对心理和社交也会造成一定伤害。且大多数皮肤病呈家族遗传，患者的痛苦世代延续，苦不堪言。如何治疗并且防止后代遗传是每个皮肤病患者密切关注的问题。

泌尿系统遗传性疾病病种繁多，具有家族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。

耳鼻喉系统疾病是一类发病率较高、较为普遍的疾病，但很多患者就医、吃药不断，却还是疗效甚微，很多人因此长年累月的拖成了慢性病，严重影响生活质量和身体健康。基因解码研究发现，基因因素是引起耳鼻喉系统疾病的重要因素。每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由基因遗传因素引起。

随着社会生活水平的提高和工作节奏的加快，心脑血管疾病已成为威胁中老年人健康和长寿的头号杀手。心脑血管疾病患者越来越多，越来越趋于年轻化，且一旦发病，凶险异常。基因解码研究表明，引起心脑血管疾病发生的主要原因是基因突变。

骨骼系统疾病已经成为全球患者第二大致残原因，虽不是致死性疾病，却会影响人们正常生活，严重者可能丧失劳动力甚至瘫痪。同时该类疾病常常会影响孩子的身高问题，如果未及时确诊疾病进行治疗，将影响孩子的一生。

基因解码研究表明，所有肿瘤的根本机制都是基因突变所致，即肿瘤是一种基因病，其主要致病因素包括先天性遗传及后天的基因突变。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遗传概率为50%，导致后代患癌风险大大升高。因此，肿瘤的预防、治疗首先要从发病根源出发。

内分泌及代谢系统是调节人体生长发育和生理功能的重要环节，一旦其出现紊乱，必然损害身体健康。但该系统疾病临床表征相似、诊断不明确等也是患者无法治好疾病的重要原因。基因解码研究表明，内分泌及代谢系统疾病是由于基因突变导致内分泌腺及组织发生病理改变，进而产生疾病症状。

呼吸系统疾病是一种由基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。据近20年的国家卫生统计数据显示，呼吸系统疾病病死率在农村一直处于第一位，在城市位居第四位！

近年来，随着社会经济的不断发展，人们对生活质量要求提高，生存压力的加大，生活方式的改变等，消化系统疾病症状表现愈发复杂和剧烈，其发病率也日渐增高。消化系统疾病已经不仅是我国的常见病、多发病，更成为严重危害人类健康的全球性疾病。基因解码研究发现，基因因素是引起消化系统疾病的重要因素。

血液系统疾病是一组原发于造血系统的或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与基因突变极为密切。血液系统疾病多半是难治性疾病，发病隐袭，病状隐匿，即使患病，患者常不能自己察知。

人体的免疫系统十分重要，帮助我们抵抗外界病毒的入侵，保障身体的健康。正是因为有了免疫系统的保护，人类才能在布满有害微生物的环境中安然生存。免疫系统虽然精密绝伦，但也难免出错。有时候，它会把人体的正常组织错当成入侵的有害物质而发动攻击，从而产生自身免疫病。

线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体功能障碍，导致 ATP 合成下降、能量产生不足，可导致临床多系统受累的一组疾病。可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体病从新生儿到成年期均可发病，发病率约为1/8500。

CNV，即基因拷贝数变异(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。CNV检测包括染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析。基因解码研究表明，许多复杂疾病的发生，如癌症、自闭症、精神分裂症等都与CNV密切相关。

动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。重复序列扩张疾病是一类由于重复的微卫星序列的扩展引起的疾病，目前已经发现至少22种神经系统疾病属于此类疾病，包括相对常见的精神发育迟滞疾病——脆性X染色体综合征、神经退行性疾病——亨廷顿氏舞蹈病等。

佳学基因MLPA致病基因鉴定基因解码基于Multiples ligation-dependent probe amplification技术，采用多重连接依赖探针扩增，可以在同一反应体系内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化，可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入。

染色体是细胞内具有遗传性质的物体。一旦染色体异常，可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。正常人的体细胞染色体数目为23对，并能有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，现已发现的染色体疾病有100多种。