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产品简介

有染色体异常怎么办？

基因解码列表

“染色体异常致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种染色体疾病或亚型，明确患者疾病的发生是否是由染色体的染色体的数目异常还是结构异常引起的，根将疾病的发病原因定位到特定的基因片段或区域，为染色体异常的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
胎儿流产	胎停育	死胎
男性不育症	无精子症	精子数目、形态及鞭毛异常
女性不孕不育	卵子发育及成熟缺陷	月经异常及宫寒、血漏
唐氏综合征（21三体综合征）	Klinefelter综合征（47，XXY）	18三体综合征
47，XYY综合征	13三体综合征	脆性X染色体综合征
染色体缺失综合征	46，XX性反转2；SRXX2	基因微缺失综合征
46，XX性反转3；SRXX3	特纳综合征	46，XY性反转1型；SRXY1

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

>样本采集简单易操作，采用口腔粘膜样品即可得到正确结果。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做染色体异常基因检测？

年龄大于35岁
曾生育过染色体异常患儿的夫妇
有家族遗传史
有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中
夫妻其中一方或双方有染色体疾病

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确患者的发病原因是否是由染色体异常引起
2
将染色体异常的致病原因定位到特定的区别和片段
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断

帮孩子明确病因

受检者情况

关女士，35岁，关女士夫妇于9年前喜结连理，但久婚不孕。夫妇两人在医院进行多次染色体核型检查未见异常。老中医调理多年，未果。做了两个周期的人工授精，仍没能成功。经医生建议夫妇二人将血液样本邮寄到佳学基因，进行致病基因鉴定明确不孕原因。

基因解码结果

佳学基因工作人员对关女士夫妇的血液样本进行了染色体高密度做图分析，基因解码结果显示：男方第22号染色体有15M碱基的缺失，女方在对应区域有一个10M的碱基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的机率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色体结构正常，有望繁育完好胎儿。

基因解读与遗传咨询

碱基缺失是服用多少药物都不可逆转的，佳学基因找到致病基因后，结合现代辅助生殖技术（ART），在体外形成受精卵后，选取细胞进行基因验证分析，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育，成功帮助关女士受孕。

基因解码专家提示，对于不孕不育的夫妻，或者有遗传病、罕见病的夫妻，首先必须先明确导致不孕不育或者遗传病的致病基因，然后通过现代辅助生殖技术，在体外形成受精卵后，选取细胞进行基因验证分析，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育。