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肿瘤医院儿童医院遗传病基因检测、基因解码、基因筛查,查找病因阻断遗传

耳鼻喉系统疾病基因检测

产品简介

有耳鼻喉系统疾病怎么办?

耳鼻喉系统疾病是一类发病率较高、较为普遍的疾病,但很多患者就医、吃药不断,却还是疗效甚微,很多人因此长年累月的拖成了慢性病,严重影响生活质量和身体健康。基因解码研究发现,基因因素是引起耳鼻喉系统疾病的重要因素。每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由基因遗传因素引起。耳鼻喉系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“耳鼻喉系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种耳鼻喉系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为耳鼻喉系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
耳聋 唇腭裂 进行性听力损失
X连锁听力损失 耳脊椎骨骺发育不良 神经管缺陷
鼻裂或合并肛肠肾脏畸形 Alport综合征 听觉神经紊乱
常染色体显性遗传耳聋 发育迟缓,张力减退并眼肌瘫痪 外围神经病症
常染色体隐性遗传耳聋 非综合征性耳聋 先天性耳聋伴指节垫
卡尔曼氏综合征 感音神经性聋 小耳畸形,听力损伤合并腭裂
颅额鼻发育不良 眼咽部肌肉萎缩症 眼-耳综合征
前庭导水管扩大症 尤寒氏综合征 ALSTROM综合征
Bjornstad综合征 儿童期发病的常染色体性遗传性神经元型耳聋 双功能蛋白质缺乏症
CHARGE综合征 非综合征性听力损失 特雷彻-柯林斯综台征
Ivic综合征 菲帛罗软骨发生 瓦登伯格综合征2e型
Melnick-NeedIes综合征 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征 瓦登伯格综合征4b型
Mohr-Tranebjaerg综合征 孤独症 希尔施普龙病,先天性巨结肠
Treacher-CoIIins综合征 呼吸链缺陷 先天性耳聋伴内耳甲状腺肿大(Pendred综合征)
Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症 甲状旁腺功能减退症、神经性耳聋伴肾病综合征 先天性聋伴内耳发育不全、小耳畸形
X连锁隐性遗传性耳聋 颅面耳聋手综合征 先天性指屈曲-高身材-听力受损综合征
巴特综合征伴感音神经性聋 卵巢功能早衰 显型调节门综合征
常染色体显性非综合征性耳聋 诺里疾病 线粒体耳聋
常染色体显性非综合征性听力损失 佩罗综合征 咽喉皮质增生综合征
常染色体隐性Waardenburg综合征II型伴眼白化病 鳃耳综合征 腰神经狭窄
常染色体隐性非综合征性耳聋 鳃裂-耳-肾综合征2型 耶维尔-朗厄·尼尔逊综合征
常染色体隐性非综合征性听力损失 神经纤维瘤病 婴儿期的肌阵挛型癫病
常染色体隐性斯蒂克勒综合征 肾小管酸中毒伴耳聋 手足裂畸形伴感觉神经性耳聋
多神经病,听力损失,共济失调,视网膜色素变性,白内障 视网膜色素变性伴呼吸道感染 额鼻发育不良

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做耳鼻喉系统疾病基因检测?

临床意义

做这个检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

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