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产品简介

有免疫系统疾病怎么办？

人体的免疫系统十分重要，帮助我们抵抗外界病毒的入侵，保障身体的健康。正是因为有了免疫系统的保护，人类才能在布满有害微生物的环境中安然生存。免疫系统虽然精密绝伦，但也难免出错。有时候，它会把人体的正常组织错当成入侵的有害物质而发动攻击，从而产生自身免疫病。佳学基因免疫系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“免疫系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种免疫系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为免疫系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
重症联合免疫缺陷	补体C1缺陷症	家族性地中海热
X连锁性淋巴细胞增生综合征	补体受体2缺乏症	假性醛固酮减少症
X连锁重症联合免疫缺陷病	补体受体3缺乏症	裸淋巴细胞综合征
Baraitser-Winter综合征	补体因子1缺乏症	补体因子H相关蛋白缺乏症
Bardet-Biedl综合征	补体因子B缺乏症	布卢姆综合征(Bloom Syndrome）
C1抑制剂缺乏症	补体因子D缺乏症	共济失调毛细血管扩张样综合征
C2缺乏症	免疫缺陷伴高lgM1型(X连锁）	共济失调性毛细血管扩张症
C3缺乏症	免疫缺陷伴高lgM2型	免疫缺陷伴着丝粒不稳定和面部畸形综合征
C4缺乏症	免疫缺陷伴高lgM3型	膜辅助蛋过(CD46）缺乏症
C5缺乏症	免疫缺陷伴高lgM5型	嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
C6缺乏症	ficolin3缺陷相关的免疫缺陷	软骨毛发发育不全
C7缺乏症	Omenn综合征	先天性血小板减少症
C8缺乏症	X连锁无丙种球蛋白血症	Wiskott-Aldrich综合征/WAS综合征
C9缺乏症	Cd8缺乏症

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做免疫系统疾病基因检测？

有免疫系统疾病相关临床表型的患者
有免疫系统疾病相关临床表型的疑似患者
有免疫系统疾病家族史的人群
生育过免疫系统疾病患儿的夫妇
想了解自身患免疫系统疾病风险的人群
免疫系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确免疫系统疾病是否为基因病
2
找到导致免疫系统疾病发生的基因原因
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断

帮孩子明确病因

受检者情况

王宝宝，男，28天，孩子出生10天后，竟出现血便，立即就诊于当地医院。做了多项检查，显示孩子血小板偏低，但其余各项指标都是正常的，最后，医生联系了佳学基因，给孩子进行致病基因鉴定，希望从基因层面查找病因。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
WAS	Xp11.23	c.91G>A	p.Glu31Lys	杂合	Uncertain	pathogenic	XR	先天性血小板减少症	母亲

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，王宝宝WAS基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与先天性血小板减少症的发病相关，结合王宝宝主诉，该突变考虑为与先天性血小板减少症相关的杂合突变，是导致王宝宝血小板偏低、血便的重要致病性因素。

AWAS基因是先天性血小板减少症的致病基因，遗传模式为X连锁隐性遗传。该病以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示，当出现不明原因血便、血小板降低等情况需进行致病基因鉴定，可以明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗。