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在各种不同的生育障碍中，由女性因素引起的生育障碍约占30%。基因解码研究表明，基因因素是导致女性不孕的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因，这些基因中的任何—个发生缺失或突变，都会成为女性不孕、不育症的致病基因，患者临床多表现为卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、胎停育、习惯性流产等。
在各种不同的生育障碍中，由男性因素引起的生育障碍约占50%。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因，这些基因中的任何一个发生缺失或突变，都会成为男性不育症的致病基因，患者临床多表现为隐睾、性功能异常、无精症及少、弱、畸形精子症等。
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。一旦染色体异常，可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。正常人的体细胞染色体数目为23对，并能有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，现已发现的染色体疾病有100多种。
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