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产品简介

有血液系统疾病怎么办？

血液系统疾病是一组原发于造血系统的或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与基因突变极为密切。血液系统疾病多半是难治性疾病，发病隐袭，病状隐匿，即使患病，患者常不能自己察知。血液系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“血液系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种血液系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为血液系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
血友病	地中海贫血	急性髓系白血病
范可尼贫血	von Willebrand病	家族性非霍奇金氏淋巴瘤
非典型溶血性尿毒症综合征	出血异常	甲基丙二酸尿症
高铁血红蛋白血症	戈谢病	假性血管性血友病
高同型半胱酸血症	巨大血小板综合征	镰状细胞贫血
骨干发育不良	巨血小板减少症	凝血因子缺乏症
骨髓增生异常综合征	巨幼细胞性贫血	畸形红细胞增多症
Ⅰ型/Ⅱ型/Ⅲ型von Willebrand病	骨髓增殖性疾病伴嗜酸性粒细胞增多症	椭圆形红细胞增多症1型
Ghosal型造血长骨骨干发育不良	环状铁粒幼细胞性贫血伴B细胞免疫缺陷	维生素B12缺乏症
Glanzmann血小板机能不全症	灰色血小板综合征	维生素K依赖性凝血因子缺乏症1型
Kostmann综合征	活化蛋白C抵抗引起的易栓症	无丙种球蛋白血症
Majeed综合征	己糖激酶缺乏性溶血性贫血	先天性单纯红细胞再生障碍性贫血
MonoMAC综合征	家族性骨髓衰竭综合征/Malignancy	先天性单纯红细胞再生障碍性贫血糖皮质激素治疗反应相关
Muir-Torre综合征	家族性红细胞增多症1	先天性红细胞生成障碍贫血
Omenn综合征	抗凝血酶Ⅲ引起的易感性易栓症	先天性角化不良
P2RY12缺陷性出血异常	联合凝血因子V和Vll缺乏	先天性角化不良症
RAC2,AP3B1	磷酸甘油酸激酶1缺乏症	先天性无/低纤维蛋白原血症
Revesz综合征	硫胺素敏感性巨幼红细胞性贫血综合征	先天性无巨核细胞血小板减少症
Rothmund-Thomson综合征	裸淋巴综合征	先天性严重嗜中性粒细胞减少症
Schimke免疫-骨发育不良	免疫缺陷伴高lgM3型	先天性中性粒细胞减少
Seckel综合征1型	凝血恶烷合酶缺陷症	纤溶酶原激活物抑制因子1缺乏症
Shwachman-Diamond综合征(SBD综合征）	凝血调节蛋白缺乏易栓症	线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血
TCⅡ缺乏症/钴胺素转运蛋白Ⅱ缺陷症	凝血因子VⅡ缺乏症	小细胞低色素贫血伴铁过载
WHIM综合征	凝血因子V缺乏症	血栓性血小板减少性紫癜
Wiskott-Aldrich综合征	凝血因子XⅡ缺乏症	血小板减少性桡骨发育不全综合征
X连锁淋巴细胞增生综合征2型	凝血因子X缺乏症	血小板减少症
X连锁贫血伴或不伴有嗜中性粒细胞减少症或血小板异常	皮肤异色病合并中性粒细胞减少症	血小板增多症
X连锁铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调	嘌呤核苷磷酸化酶缺陷	遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
X连锁先天性严重中性粒细胞减少症	葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症溶血性黄疸	遗传性凝血因子XⅢA型缺乏症
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型	葡萄糖-6-磷酸异构酶缺陷性溶血性贫血	遗传性凝血因子XI缺乏症
X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血	普通变异性免疫缺陷病1型/ICOS缺陷症	遗传性球型红细胞增多症伴或不伴假性高钾血症和或围产期水肿
X连锁智力低下综合征伴地中海贫血	球形红细胞增多症	遗传性铁粒幼细胞性贫血相关
伴巨核细胞血小板减少的桡尺骨融合症	全血细胞减少	由于二磷酸甘油酸变位酶缺乏症所致红细胞增多症
吡哆醛难治性铁粒幼细胞贫血	溶血性γ谷胱甘肽合成酶缺乏症	幼年型慢性粒单核细胞白血病
丙尿酸症/酮症性高甘氨酸血症	溶血性贫血	原发性骨髓纤维化
丙酮酸激酶缺陷症	溶血性贫血性腺苷酸激酶缺乏症	原发性血小板增多症
常染色体显性巨大血小板综合征	嗜酸性粒细胞增多症	再生障碍性贫血
蛋白C缺乏引起的遗传性易栓症	嗜血细胞淋巴组织细胞增生症	真性红细胞增多症
蛋白S缺乏引起的遗传性易栓症	嗜血细胞综合征	阵发性睡眠性血红蛋白尿
端粒相关性肺纤维化和/或骨髓衰竭1型	嗜中性粒细胞减少症	中性粒细胞减少伴白化病
二氢叶酸还原酶缺乏导致的巨幼细胞性贫血	嗜中性粒细胞免疫缺陷综合征	中性粒细胞减少伴心肌骨骼病变、身材矮小
法布里病(Fabry）	糖原累积症Ⅶ(果糖磷酸激酶缺陷）/Tauri病	中性粒细胞减少伴颜面部畸形、中枢神经系统异常,关节韧带松弛/科恩综合征
高铁蛋白血症白内障综合征	天门冬酰胺葡萄糖尿症	中性粒细胞减少伴重症联合免疫缺陷及神经性耳聋
高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的高铁血红蛋白血症	铁剂难治性缺铁性贫血	转铁蛋白缺乏症
谷固醇血症	铜蓝蛋白缺乏所致含铁血黄素沉着症	自身免疫性淋巴细胞增生综合征

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做血液系统疾病基因检测？

有血液系统疾病相关临床表型的患者
有血液系统疾病相关临床表型的疑似患者
有血液系统疾病家族史的人群
生育过血液系统疾病患儿的夫妇
想了解自身患血液系统疾病风险的人群
血液系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确血液系统疾病是否为基因病
2
找到导致血液系统疾病发生的基因原因
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例列分享

基因解码辅助临床诊断

帮孩子明确病因

受检者情况

耿乐（化名），5岁，主因“间断不能行走、智力障碍3年，嗜睡2个月”入院，经检查医生怀疑为甲基丙二酸血症，为了进一步明确诊断，耿乐母亲联系到了佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
MCEE	2p13.3	c.C139T	p.R47Ter	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	甲基丙二酸血症	父亲
MCEE	2p13.3	c.G10T	p.V4L	杂合	Uncertain	pathogenic	AR	甲基丙二酸血症	母亲

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，耿乐MCEE基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与甲基丙二酸血症的发病相关，结合耿乐临床症状，该突变考虑为与甲基丙二酸血症相关的复合杂合突变，是导致发病的重要致病性因素。

MCEE基因是常染色体隐性遗传疾病甲基丙二酸血症的致病基因，该病可导致呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓等症状。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。此外，由于患儿的致病基因来源于父母，如果打算要二胎，可以通过产前诊断或者试管婴儿生育健康宝宝。