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产品简介

有CNV检测怎么办？

CNV，即基因拷贝数变异(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。CNV检测包括染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析。基因解码研究表明，许多复杂疾病的发生，如癌症、自闭症、精神分裂症等都与CNV密切相关。佳学基因专注于从分子遗传学角度进行复杂染色体病/基因组病的检测和解读，发现拷贝数异常与表型之间的关系，为设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病提供科学依据。

基因解码列表

“佳学基因CNV检测”通过基因解码技术，为患者分析上百种智力发育、精神神经等系统相关的疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因区域，为患者的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称
发育迟缓	先天多发畸形	智力障碍
不孕不育	自闭症	自然流产
精神分裂症	胎儿畸形	癫痫
自身免疫性疾病

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做CNV检测基因检测？

有发育迟缓、智力障碍、先天多发畸形的患者
有精神系统疾病相关表征的患者
有神经系统疾病相关表征的患者
不孕不育人群
反复流产、胎儿畸形的人群
有自身免疫系统疾病的人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确所患疾病是否为基因病
2
找到导致疾病发生的基因原因
3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
4
设计生育方案，规避病孩的出生
5
为基因矫正治疗提供依据
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断

帮孩子明确病因

受检者情况

郭靖（化名），间断抽搐4年左右，生后八个月第一次发作，肢体抖动，有伴热发作，重点怀疑为Dravet综合征。为了进一步明确病因，郭靖母亲联系到了佳学基因进行CNV检测致病基因鉴定。

基因解码结果

基因	染色体	基因序列变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
NF1	17q11.2	6-8号外显子缺失	杂合	Uncertain	pathogenic	AD	婴儿肌阵挛性癫痫	新发

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，SCN1A基因exon 1-26缺失尚未见文献报道。根据基因解码致病性分析，该片段缺失影响了编码蛋白的结构或功能，与婴儿肌阵挛性癫痫的发病相关，结合患儿临床症状，考虑该缺失是导致癫痫发生的重要致病性因素。

SCN1A基因是婴儿肌阵挛性癫痫的致病基因，是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因及临床诊断，医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示，癫痫的种类及分型众多，不同类型的癫痫治疗方案是不同的，当出现不明原因的癫痫相关症状时，应及早进行致病基因鉴定，明确诊断，避免误诊。