佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京 | 公司 |-遗传性肿瘤科基因解码基因检测：查病因、阻遗传

产品简介

有遗传性肿瘤怎么办？

基因解码研究表明，所有肿瘤的根本机制都是基因突变所致，即肿瘤是一种基因病，其主要致病因素包括先天性遗传及后天的基因突变。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遗传概率为50%，导致后代患癌风险大大升高。因此，肿瘤的预防、治疗首先要从发病根源出发。遗传性肿瘤致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“遗传性肿瘤致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上千种肿瘤或亚型，明确已经报道或未报道的肿瘤的基因根源，将肿瘤的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为遗传性肿瘤的早期诊断、靶向用药、免疫治疗、遗传咨询提供科学依据。

疾病或表型名称
肺癌	肝癌	乳腺癌
结直肠癌	胆囊癌	肾癌
胃癌	骨肉瘤	多发性骨髓瘤
淋巴瘤	宫颈癌	头颈癌
白血病	神经胶质瘤	神经母细胞瘤
鼻咽癌	甲状旁腺瘤	子宫内膜癌
神经纤维瘤	食管癌	家族性乳腺癌
胃肠道间质瘤	甲状腺癌	家族性乳腺癌-卵巢癌
乳腺癌/卵巢癌	软组织瘤	少突胶质细胞瘤
家族性腺瘤息肉病	甲状腺髓样癌	睾丸癌
胶质母细胞瘤	视网膜母细胞瘤	嗜铬细胞瘤
结节性硬化症	胃肠肿瘤	神经皮肤黑变病
多发性内分泌腺瘤	胰腺癌	肾母细胞瘤
非霍奇金淋巴瘤	遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症	前列腺癌
遗传性非息肉型结直肠癌	直肠癌	肾上腺皮质癌
子宫肉瘤	神经纤维瘤-奴南综合征	肾透明细胞癌
子宫体癌	血液肿瘤	生长激素细胞腺瘤
膀胱癌	卵巢癌	林奇综合征
黑色素瘤	横纹肌肉瘤	考登综合征
神经病变型共济失调视网膜色素变性综合征	咽癌	急性髓细胞白血病
Costello综合征	皮肤鳞状细胞癌	纵膈生殖细胞肿瘤
LEOPARD综合征	Leigh综合征	斯皮茨痣
Li Fraumeni综合征	Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征	髓母细胞瘤
MYH-相关息肉病	BAPI相关肿瘤风险	髓质型甲状腺癌
PIK3CA细胞增生症	CHEK2S相关肿瘤风险	特科特综合征
Proteus样综合征	角膜炎-鱼磷癣-耳聋综合征	先天性脂肪瘤，血管异常和上表痣
PTEN错构瘤肿瘤综合征	精母细胞瘤	嫌色性肾细胞癌
RAS相关的自身免疫性白细胞增生性疾病	巨色素毛发痣	腺瘤性息肉病伴先天性胆脂瘤
T细胞前淋巴细胞白血病	卡尔尼三联征	腺样囊性癌
VHL综合征	可地松分泌型腺癌	星形细胞瘤
wilms瘤	克鲁宗综合征	性索间质瘤
斑痣	口底癌	胸腺癌
布加综合征	裤欣综合征	雄激素分泌肾上腺皮质癌
多发性内分泌腺瘤综合征2A型和家族性甲状腺髓样癌	颅咽管瘤	血小板增多
多骨纤维性发育不良	卵巢浆液性囊腺癌	遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤
多囊性肾发育不良	卵巢粒层细胞瘤	遗传性肿瘤风险综合征
多形性胶质母细胞瘤	卵巢上皮细胞癌	幼年型慢性粒单核细胞白血病
非精原生殖细胞瘤	卵泡膜细胞瘤	幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征
非精原细胞瘤	麦-奥二氏综合征	幼年性息肉病综合征
非小细胞肺癌	慢性淋巴细胞白血病	原发性血小板增多症
肥大细胞白血病	慢性髓细胞白血病	真性红细胞增多症
肥大细胞增多症	毛母细胞瘤	脂溢性角化症
副神经节瘤	毛细胞性星形细胞瘤	致死性短肢矮小
肝母细胞瘤	玫瑰花结形成神经胶质瘤	皮肤痣伴尿道上皮癌
骨髓纤维变性	门静脉纤维化	皮肤痣综合征
骨髓纤维变性伴骨髓组织异生	米尔-多里（氏）综合征	皮脂腺痣
骨髓增生性疾病	脑癌	染色体阳性费城白血病
骨髓增生异常综合征	脑干胶质瘤	肉瘤
黑色素-胰腺癌综合征	脑颅皮肤脂肪过多症	乳头状甲状腺癌
急性X连锁白血病	脑膜癌	乳头状肾细胞癌
急性成巨核细胞白血病	内分泌肿瘤	努南综合征伴多发性雀斑
急性淋巴母细胞瘤白血病	牛奶咖啡斑伴肺动脉瓣狭窄	努南综合征伴或不伴幼年性单核细胞白血病
急性淋巴细胞性白血病伴淋巴瘤	努南综合征	膀胱移行细胞癌
急性淋巴性白血病	皮肤基底细胞癌	加德纳综合征
急性髓系白血病	皮肤痣	家族性红细胞增多症
急性髓细胞样白血病

产品优势

基因解码分析技术

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做遗传性肿瘤基因检测？

肿瘤患者
家族中有同一人罹患多种肿瘤
家族中有多人患肿瘤
患有某些慢性病人群（如：胰腺炎、乳腺增生等）
家族中有发病年龄较早的肿瘤患者（发病年龄小于50岁）
关注自己健康的人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
明确所患肿瘤是否会遗传
2
设计生育方案，避免肿瘤基因的遗传
3
找到导致遗传性肿瘤发生的基因原因
4
为免疫治疗提供依据
5
根据发病原因寻找、设计治疗方案
6
指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本

4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询

案例分享

基因解码辅助临床诊断

帮孩子明确病因

受检者情况

王强（化名），男，56岁，直肠癌患者。王强的儿子32岁，身体健康，但偶感胃肠不适，担心自己是否也会像父亲一样患上直肠癌，于是送检父子的血液样本至佳学基因做致病基因鉴定，明确是否具有直肠癌的致病基因。

基因解码结果

基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
MSH6	2p16.3	c.41C>T	p.S14F	杂合	Uncertain	pathogenic	AD	遗传性非息肉性结直肠癌5型	--

基因解读与遗传咨询

数据库比对结果显示，王强MSH6基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变对DNA的修复起到重要作用，与遗传性非息肉性结直肠癌5型的发病相关。结合患者临床表征，该突变考虑为与遗传性非息肉性结直肠癌5型相关的杂合突变，是导致王强发病的重要致病性因素。

MSH6基因是常染色体显性遗传疾病遗传性非息肉性结直肠癌5型的致病基因。其后代遗传风险为50%。如果没有致病基因鉴定，王强的儿子会生活在恐惧、担忧之中。经验证，王先生的儿子未遗传到父亲的致病基因，消除了担忧和恐惧。佳学基因提示，有肿瘤家族史的人群，可通过致病基因鉴定明确自身是否携带肿瘤基因，消除传统观念带来的恐惧。或者进行有效的预防和针对性的治疗。